Patologia molecular de la malaltia de Gaucher

La malaltia de Gaucher és un trastorn degut a la disfunció del sistema lisosòmic. Les malalties lisosòmiques es classifiquen segons la via metabòlica afectada i la naturalesa química dels substrat acumulat. En el cas de la malaltia de Gaucher la deficiència afecta el catabolisme dels esfingolípids i...

Descripción completa

Detalles Bibliográficos
Autores: Grinberg Vaisman, Daniel Raúl, Cormand Rifà, Bru, Gort i Mas, Laura, Montfort Roca, Magda, Chabás Bergón, Amparo, Vilageliu i Arqués, Lluïsa
Tipo de recurso: artículo
Estado:Versión publicada
Fecha de publicación:1999
País:España
Institución:Universidad de Barcelona
Repositorio:Dipòsit Digital de la UB
OAI Identifier:oai:diposit.ub.edu:2445/127396
Acceso en línea:https://hdl.handle.net/2445/127396
Access Level:acceso abierto
Palabra clave:Malaltia de Gaucher
Patologia molecular
Gaucher's disease
Molecular pathology
Descripción
Sumario:La malaltia de Gaucher és un trastorn degut a la disfunció del sistema lisosòmic. Les malalties lisosòmiques es classifiquen segons la via metabòlica afectada i la naturalesa química dels substrat acumulat. En el cas de la malaltia de Gaucher la deficiència afecta el catabolisme dels esfingolípids i és, per tant, una esfingolipidosi. És l'esfingolipidosi prevalent.