Patologia molecular de la malaltia de Gaucher
La malaltia de Gaucher és un trastorn degut a la disfunció del sistema lisosòmic. Les malalties lisosòmiques es classifiquen segons la via metabòlica afectada i la naturalesa química dels substrat acumulat. En el cas de la malaltia de Gaucher la deficiència afecta el catabolisme dels esfingolípids i...
| Autores: | , , , , , |
|---|---|
| Tipo de recurso: | artículo |
| Estado: | Versión publicada |
| Fecha de publicación: | 1999 |
| País: | España |
| Institución: | Varias* (Consorci de Biblioteques Universitáries de Catalunya, Centre de Serveis Científics i Acadèmics de Catalunya) |
| Repositorio: | Recercat. Dipósit de la Recerca de Catalunya |
| OAI Identifier: | oai:recercat.cat:2445/127396 |
| Acceso en línea: | https://hdl.handle.net/2445/127396 |
| Access Level: | acceso abierto |
| Palabra clave: | Malaltia de Gaucher Patologia molecular Gaucher's disease Molecular pathology |
| Sumario: | La malaltia de Gaucher és un trastorn degut a la disfunció del sistema lisosòmic. Les malalties lisosòmiques es classifiquen segons la via metabòlica afectada i la naturalesa química dels substrat acumulat. En el cas de la malaltia de Gaucher la deficiència afecta el catabolisme dels esfingolípids i és, per tant, una esfingolipidosi. És l'esfingolipidosi prevalent. |
|---|