Valor discriminatori de la mesura de la diferència de potencial nasal per valorar la funció de la proteïna reguladora de la conductància transmembrana de la fibrosi quística pel diagnòstic etiològic de malalts amb bronquièctasis difuses
Introducció: Avui en dia, el diagnòstic de FQ es basa fonamentalment en la prova de la suor i l'estudi de les mutacions CFTR. Les formes no clàssiques i les formes monosimptomátiques de FQ com les bronquièctasi poden tenir una prova de la suor normal o dubtosa i una o cap mutació de la CFTR. Pe...
| Autor: | |
|---|---|
| Tipo de recurso: | tesis doctoral |
| Fecha de publicación: | 2015 |
| País: | España |
| Institución: | Universitat Autònoma de Barcelona |
| Repositorio: | Dipòsit Digital de Documents de la UAB |
| Idioma: | catalán |
| OAI Identifier: | oai:ddd.uab.cat:128823 |
| Acceso en línea: | https://ddd.uab.cat/record/128823 |
| Access Level: | acceso abierto |
| Palabra clave: | Fibrosis quistica Bronquiectasia Diagnóstico |
| Sumario: | Introducció: Avui en dia, el diagnòstic de FQ es basa fonamentalment en la prova de la suor i l'estudi de les mutacions CFTR. Les formes no clàssiques i les formes monosimptomátiques de FQ com les bronquièctasi poden tenir una prova de la suor normal o dubtosa i una o cap mutació de la CFTR. Per poder realitzar el diagnòstic de FQ en aquests malalts, s'aconsella utilitzar una prova funcional de la CFTR que demostri "in vivo" de manera fiable el funcionament de la CFTR. La prova descrita darrerament i més fiable es la mesura de la diferència de potencial nasal (DPN). Objectius: s'han dividit en dos grans grups. En primer lloc establir els criteris de formació d'un tècnic, constatar la repetibilitat de la prova, determinar la sensibilitat (S), especificitat (E), valor predictiu positiu (VPP) i valor predictiu negatiu (VPN), establir i determinar els valors de referència en el nostra medi. El següent gran objectiu es establir si la DPN pot confirmar o excloure el diagnòstic de FQ o disfunció de CFTR en els malalts amb bronquièctasis difuses i prova de la suor no patològica i si la DPN basal pot ser útil com a prova de cribratge en pacient s amb bronquièctasi difuses. Material i Mètodes Poblacions estudiades: Controls sans no portadors de mutacions CFTR; Fibròtics quístics (FQ clàssica); Pacients adults amb bronquièctasis ; Individus sans portadors d'una mutació de CFTR. Instrumentalització: prova de la suor, mesura de la diferència de potencial nasal (basal i després de la irrigació amb diferents solucions- amilorida, solució lliure de clor i isoproterenol), estudi genètic. Resultats: població: es varen estudiar respectivament 14, 17, 112 i 30 individus Primer estudi: El nostre tècnic ha fet 352 determinacions; repetibilitat de la tècnica: s'ha obtingut un coeficient de correlació intraclasse de 0.857. Comparant amb la prova de la suor, la DPN va mostrar una S: 91.7%; E: 80%; VPP: 78%; VPN: 92,3% i es van establir els valors de referència pel nostre laboratori. L'estudi de la DPN (basal més irrigació amb les diferents solucions) va mostrar que la darrera mesura, després de la irrigació amb isoproterenol un increment de DPN entre 1 i 11 mV,permetia diagnosticar de FQ malalts amb BD i prova de la suor no patològica. Un 82% d'aquests malalts tenien mutacions considerades de menor severitat. Conclusions: Hem comprovat que un tècnic que relaitzi 350 mesures està ensinistrat per fer la tècnica. La repetibilitat de la tècnica fou excel·lent, la qual cosa permet establir valors de referència per un laboratori en concret. La determinació de la DPN en pacients afectes de BD no filiades permet el diagnòstic de FQ. Els nostres resultats aconsellen la implementació de la mesura de la DPN basal en el algoritme diagnòstic de la FQ. |
|---|