Identificación de alteraciones moleculares y nuevos marcadores tumorales en pacientes con melanoma metastásico
El melanoma es la forma más agresiva de cáncer de piel y la principal causa de muerte por tumores cutáneos, debido a su alta resistencia al tratamiento clásico y su tendencia intrínseca a metastatizar. Las mutaciones frecuentes BRAFV600 (40-60%) y NRASQ61 (15-20%) son mutaciones conductoras que pers...
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| Tipo de recurso: | tesis doctoral |
| Fecha de publicación: | 2025 |
| País: | España |
| Institución: | Universidad Complutense de Madrid (UCM) |
| Repositorio: | Docta Complutense |
| Idioma: | español |
| OAI Identifier: | oai:docta.ucm.es:20.500.14352/117297 |
| Acceso en línea: | https://hdl.handle.net/20.500.14352/117297 |
| Access Level: | acceso abierto |
| Palabra clave: | 616.5-006.81(043.2) Melanoma Dermatología 3201.06 Dermatología |
| Sumario: | El melanoma es la forma más agresiva de cáncer de piel y la principal causa de muerte por tumores cutáneos, debido a su alta resistencia al tratamiento clásico y su tendencia intrínseca a metastatizar. Las mutaciones frecuentes BRAFV600 (40-60%) y NRASQ61 (15-20%) son mutaciones conductoras que persisten durante la diseminación metastásica y que son de gran utilidad en la monitorización de la enfermedad incluso en muestras de plasma. Sin embargo, una proporción considerable de pacientes carecen de estas mutaciones, por lo que existe la necesidad de encontrar nuevos biomarcadores y dianas terapéuticas. En la última década, se han detectado mutaciones en la región promotora del gen TERT (pTERT) en un alto porcentaje de melanomas (70%) que generan un aumento de la expresión de la telomerasa. Esta sobreexpresión se ha asociado con un carácter agresivo de la enfermedad y una peor supervivencia. Además, otras alteraciones moleculares parecen estar implicadas en la sobreexpresión de TERT durante el desarrollo tumoral, como la hipermetilación del promotor, que se ha asociado con una peor supervivencia en cáncer. Sin embargo, se han publicado resultados contradictorios sobre el efecto de estas alteraciones en la regulación de TERT y su papel en melanoma... |
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