Caracterización y expresión de mutaciones en genes específicos de retina asociados a retinosis pigmentaria autosómica dominante (RPAD)

La retinosis pigmentària (RP) es una enfermedad hereditaria que provoca una degeneración progresiva de la retina y en la mayoría de los casos conduce a la ceguera. El trabajo realizado ha permitido clasificar genéticamente a los pacientes afectados de RP, atendiendo a su patrón de herencia. Uno de l...

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Detalhes bibliográficos
Autor: Martínez Gimeno, María
Tipo de documento: tese
Data de publicação:2004
País:España
Recursos:Universitat Autònoma de Barcelona
Repositório:Dipòsit Digital de Documents de la UAB
Idioma:espanhol
OAI Identifier:oai:ddd.uab.cat:38315
Acesso em linha:https://ddd.uab.cat/record/38315
Access Level:Acceso aberto
Palavra-chave:Mutagènesi
Retinitis pigmentària
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description La retinosis pigmentària (RP) es una enfermedad hereditaria que provoca una degeneración progresiva de la retina y en la mayoría de los casos conduce a la ceguera. El trabajo realizado ha permitido clasificar genéticamente a los pacientes afectados de RP, atendiendo a su patrón de herencia. Uno de los objetivos ha sido la determinación del origen molecular de la RP en los casos de retinosis pigmentaria autosómico dominante (RPAD) en la población española así como en casos esporádicos o aislados de RP (SRP). Así, se ha realizado el estudio genético directo de los genes de expresión específica de retina asociados a retinosis pigmentària autosómica dominante (RHO, RDS-periferina, ROM-1, RP1, NRL y CRX) y la caracterización de las mutaciones detectadas. Se recogen también la expresión clínica de las mutaciones descritas y, en los casos que ha sido posible, se ha procurado establecer una co-relación genotipo-fenotipo. Así mismo, se han clonado los genes NRL y CRX, factores de transcripción de genes específicos de retina asociados a RPAD. A partir del gen NRL clonado y, mediante mutagénesis dirigida por PCR, se han obtenido in vitro dos mutantes del gen NRL detectados en la población estudiada. Estudios in vitro de expresión génica con estos mutantes muestran una regulación diferencial del promotor del gen de la rodopsina con respecto la proteína salvaje, produciendo una sobre expresión del gen regulado. Se postula que una sobre alteración de la dosis génica puede ser un mecanismo patológico que desencadene la enfermedad.
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