The artificial intelligence challenge in rare disease diagnosis: a case study on collagen VI muscular dystrophy
© 2025 The Authors. Published by Elsevier Ltd. This is an open access article under the CC BY license (http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/).
| Autores: | , , , , |
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| Tipo de recurso: | artículo |
| Fecha de publicación: | 2025 |
| País: | España |
| Institución: | Universitat Politècnica de Catalunya (UPC) |
| Repositorio: | UPCommons. Portal del coneixement obert de la UPC |
| Idioma: | inglés |
| OAI Identifier: | oai:upcommons.upc.edu:2117/439469 |
| Acceso en línea: | https://hdl.handle.net/2117/439469 https://dx.doi.org/10.1016/j.compbiomed.2025.110610 |
| Access Level: | acceso abierto |
| Palabra clave: | Rare diseases Collagen VI Artificial intelligence Àrees temàtiques de la UPC::Informàtica::Intel·ligència artificial |
| Sumario: | © 2025 The Authors. Published by Elsevier Ltd. This is an open access article under the CC BY license (http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/). |
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