The artificial intelligence challenge in rare disease diagnosis: a case study on collagen VI muscular dystrophy

© 2025 The Authors. Published by Elsevier Ltd. This is an open access article under the CC BY license (http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/).

Detalles Bibliográficos
Autores: Frías, Marcos, Badosa Gallego, Maria del Carmen, Jiménez Mallebrera, Cecilia, Porta Pleite, Josep Maria|||0000-0002-5056-1717, Roldán Molina, Mónica
Tipo de recurso: artículo
Fecha de publicación:2025
País:España
Institución:Universitat Politècnica de Catalunya (UPC)
Repositorio:UPCommons. Portal del coneixement obert de la UPC
Idioma:inglés
OAI Identifier:oai:upcommons.upc.edu:2117/439469
Acceso en línea:https://hdl.handle.net/2117/439469
https://dx.doi.org/10.1016/j.compbiomed.2025.110610
Access Level:acceso abierto
Palabra clave:Rare diseases
Collagen VI
Artificial intelligence
Àrees temàtiques de la UPC::Informàtica::Intel·ligència artificial
Descripción
Sumario:© 2025 The Authors. Published by Elsevier Ltd. This is an open access article under the CC BY license (http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/).