Estudio del papel de los genes perforin 1 (PRF1), caspase 8 (CASP8) y B-cell translocation gene 1 (BTG1) en esclerosis múltiple

El estudio de las bases genéticas de las enfermedades es clave para un diagnóstico mejor y más rápido de las patologías así como, para su mejor tratamiento. En los últimos años se han descubierto un gran número de genes que pueden generar susceptibilidad a la EM, sin embargo, hay muchos que aún está...

Descripción completa

Detalles Bibliográficos
Autor: Camiña Tato, Montserrat
Tipo de recurso: tesis doctoral
Estado:Versión publicada
Fecha de publicación:2016
País:España
Institución:CBUC, CESCA
Repositorio:TDR. Tesis Doctorales en Red
OAI Identifier:oai:www.tdx.cat:10803/399348
Acceso en línea:http://hdl.handle.net/10803/399348
Access Level:acceso abierto
Palabra clave:Esclerosi múltiple
Esclerosis multiple
Multiple sclerosis
Genètica
Genética
Genetics
Polimorfismes
Polimorfismos
Polymorphisms
Ciències de la Salut
616.8
Descripción
Sumario:El estudio de las bases genéticas de las enfermedades es clave para un diagnóstico mejor y más rápido de las patologías así como, para su mejor tratamiento. En los últimos años se han descubierto un gran número de genes que pueden generar susceptibilidad a la EM, sin embargo, hay muchos que aún están pendientes de replicación en otras poblaciones. El objetivo principal de esta tesis es la confirmación de la participación en la susceptibilidad a padecer EM de tres genes. En concreto se trata de los genes PRF1, CASP8 y BTG1. Tras realizar genotipado de SNPs por discriminación alélica y estudios de expresión mediante microarrays, entre otras técnicas, se han obtenido resultados que apuntan a que los tres genes podrían participar de forma moderada en la susceptibilidad a padecer EM. En el caso del gen PRF1 se observa una fuerte asociación entre éste y la susceptibilidad a padecer la enfermedad, sobre todo en hombres con formas de EMPP. Los resultados para el gen CASP8 muestran asociación entre este gen y la susceptibilidad a padecer la enfermedad en formas de EMPP. También se observa una asociación entre CASP8 y la progresión del curso de la enfermedad. Por último, los resultados para el gen BTG1 muestran también asociación entre este gen y la susceptibilidad a padecer la enfermedad en formas de EMRR/SP.

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