Estudios de asociación genética y detección de mutaciones en pacientes con enfermedad de Parkinson. Comparación genético-clínica entre los casos esporádicos y familiares.

La enfermedad de Parkinson (EP) se caracteriza desde el punto de vista clínico por la presencia de temblor de predominio en reposo, lentitud de movimientos (bradicinesia), rigidez en extremidades y cuello y trastorno progresivo de la marcha, constituyendo el segundo trastorno neurodegenerativo más f...

Full description

Bibliographic Details
Author: Muñoz García, Esteban
Format: doctoral thesis
Status:Published version
Publication Date:2001
Country:España
Institution:CBUC, CESCA
Repository:TDR. Tesis Doctorales en Red
OAI Identifier:oai:www.tdx.cat:10803/2155
Online Access:http://www.tdx.cat/TDX-0930102-112513
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Access Level:Open access
Keyword:Malalties degeneratives
Mal de Parkinson
Genètica aplicada
Ciències de la Salut
575
616
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spelling Estudios de asociación genética y detección de mutaciones en pacientes con enfermedad de Parkinson. Comparación genético-clínica entre los casos esporádicos y familiares.Muñoz García, EstebanMalalties degenerativesMal de ParkinsonGenètica aplicadaCiències de la Salut575616La enfermedad de Parkinson (EP) se caracteriza desde el punto de vista clínico por la presencia de temblor de predominio en reposo, lentitud de movimientos (bradicinesia), rigidez en extremidades y cuello y trastorno progresivo de la marcha, constituyendo el segundo trastorno neurodegenerativo más frecuente, después de la enfermedad de Alzheimer. <br/><br/>A pesar de los avances producidos en las últimas décadas en el conocimiento de los mecanismos fisiopatológicos y en el tratamiento de la EP, la causa de la enfermedad es todavía desconocida en la inmensa mayoría de los casos, si bien se cree que determinados factores ambientales y genéticos podrían estar involucrados en el desarrollo de la enfermedad. Por ese motivo, en la presente tesis doctoral se parte de las siguientes premisas: <br/><br/>1) Los factores genéticos juegan un papel importante en el desarrollo de EP. <br/> <br/>2) Es posible identificar rasgos clínicos diferenciadores entre los casos familiares y los casos esporádicos de EP.Universitat de BarcelonaOliva Virgili, RafaelTolosa, EduardoUniversitat de Barcelona. Departament de Medicina2011200220012002info:eu-repo/semantics/doctoralThesisinfo:eu-repo/semantics/publishedVersionapplication/pdfapplication/pdfhttp://www.tdx.cat/TDX-0930102-112513http://hdl.handle.net/10803/2155TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)reponame:TDR. Tesis Doctorales en Redinstname:CBUC, CESCAEspañolADVERTIMENT. L'accés als continguts d'aquesta tesi doctoral i la seva utilització ha de respectar els drets de la persona autora. Pot ser utilitzada per a consulta o estudi personal, així com en activitats o materials d'investigació i docència en els termes establerts a l'art. 32 del Text Refós de la Llei de Propietat Intel·lectual (RDL 1/1996). Per altres utilitzacions es requereix l'autorització prèvia i expressa de la persona autora. En qualsevol cas, en la utilització dels seus continguts caldrà indicar de forma clara el nom i cognoms de la persona autora i el títol de la tesi doctoral. No s'autoritza la seva reproducció o altres formes d'explotació efectuades amb finalitats de lucre ni la seva comunicació pública des d'un lloc aliè al servei TDX. Tampoc s'autoritza la presentació del seu contingut en una finestra o marc aliè a TDX (framing). Aquesta reserva de drets afecta tant als continguts de la tesi com als seus resums i índexs.info:eu-repo/semantics/openAccessoai:www.tdx.cat:10803/21552026-06-14T12:46:07Z
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