Estudios de asociación genética y detección de mutaciones en pacientes con enfermedad de Parkinson. Comparación genético-clínica entre los casos esporádicos y familiares.
[spa] La enfermedad de Parkinson (EP) se caracteriza desde el punto de vista clínico por la presencia de temblor de predominio en reposo, lentitud de movimientos (bradicinesia), rigidez en extremidades y cuello y trastorno progresivo de la marcha, constituyendo el segundo trastorno neurodegenerativo...
| Autor: | |
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| Tipo de recurso: | tesis doctoral |
| Estado: | Versión publicada |
| Fecha de publicación: | 2001 |
| País: | España |
| Institución: | Universidad de Barcelona |
| Repositorio: | Dipòsit Digital de la UB |
| OAI Identifier: | oai:diposit.ub.edu:2445/42140 |
| Acceso en línea: | https://hdl.handle.net/2445/42140 http://www.tdx.cat/TDX-0930102-112513 http://hdl.handle.net/10803/2155 |
| Access Level: | acceso abierto |
| Palabra clave: | Malaltia de Parkinson Genètica Degeneració (Patologia) Parkinson's disease Genetics Degeneration (Pathology) |
| Sumario: | [spa] La enfermedad de Parkinson (EP) se caracteriza desde el punto de vista clínico por la presencia de temblor de predominio en reposo, lentitud de movimientos (bradicinesia), rigidez en extremidades y cuello y trastorno progresivo de la marcha, constituyendo el segundo trastorno neurodegenerativo más frecuente, después de la enfermedad de Alzheimer. A pesar de los avances producidos en las últimas décadas en el conocimiento de los mecanismos fisiopatológicos y en el tratamiento de la EP, la causa de la enfermedad es todavía desconocida en la inmensa mayoría de los casos, si bien se cree que determinados factores ambientales y genéticos podrían estar involucrados en el desarrollo de la enfermedad. Por ese motivo, en la presente tesis doctoral se parte de las siguientes premisas: 1) Los factores genéticos juegan un papel importante en el desarrollo de EP. 2) Es posible identificar rasgos clínicos diferenciadores entre los casos familiares y los casos esporádicos de EP. |
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