Mutación del gen PIK3CA en el carcinoma epidermoide oral

PIK3CA es uno de los genes más frecuentemente alterados en el carcinoma epidermoide oral (CEO), por lo que podría considerarse una posible diana terapéutica. Nuestro objetivo es averiguar la frecuencia de mutación y amplificación de PIK3CA en el CEO en nuestra población, y si existe alguna relación...

Descripción completa

Detalles Bibliográficos
Autor: Pombo Castro, María
Tipo de recurso: tesis doctoral
Fecha de publicación:2017
País:España
Institución:Universidad de Santiago de Compostela (USC)
Repositorio:Minerva. Repositorio Institucional de la Universidad de Santiago de Compostela
Idioma:español
OAI Identifier:oai:minerva.usc.gal:10347/15460
Acceso en línea:http://hdl.handle.net/10347/15460
Access Level:acceso abierto
Palabra clave:Materias::Investigación::32 Ciencias médicas::3201 Ciencias clínicas::320102 Genética clínica
Materias::Investigación::32 Ciencias médicas::3201 Ciencias clínicas::320101 Oncología
Materias::Investigación::32 Ciencias médicas::3207 Patología::320703 Carcinogénesis
Materias::Investigación::32 Ciencias médicas::3213 Cirugía::321313 Ortodoncia-estomatología
Descripción
Sumario:PIK3CA es uno de los genes más frecuentemente alterados en el carcinoma epidermoide oral (CEO), por lo que podría considerarse una posible diana terapéutica. Nuestro objetivo es averiguar la frecuencia de mutación y amplificación de PIK3CA en el CEO en nuestra población, y si existe alguna relación entre este hecho y las variables clínicas o la supervivencia. Se incluyeron 98 pacientes (31 lesiones precancerosas y 67 carcinomas). El porcentaje de mutaciones fue 18.5% en carcinomas y 22,6% en lesiones precancerosas. El porcentaje de amplificación fue 32,3% en carcinomas y 19,2% en lesiones precancerosas. Un 43,7% de carcinomas y 39,3% de lesiones precancerosas presentaron al menos una de las alteraciones. En un 6,5% de carcinomas y 4,6% de lesiones precancerosas coexistieron ambas alteraciones. En el análisis bivariante no encontramos asociaciones estadísticamente significativas entre las variables clínicas y la mutación o amplificación de PIK3CA, salvo con el Charlson (factor protector) en carcinomas. El porcentaje de estadios avanzados fue mayor en pacientes con alteraciones PIK3A (no significativo). En cuanto a las variables relacionadas con la evolución, globalmente observamos una clara tendencia a un peor pronóstico en los pacientes con mutación o amplificación de PIK3CA, aunque la única asociación estadísticamente significativa fue entre la recidiva y la amplificación de PIK3CA.