Características orales y manejo odontológico del síndrome de Wolf-Hirschhorn
El síndrome de Wolf-Hirschhorn (SWH) es una enfermedad rara (1/50.000 nacimientos) causada por una deleción en la fracción distal del brazo corto del cromosoma 4, cuyo diagnóstico es principalmente genético. La presentación clásica de este síndrome polimalformativo incluye un fenotipo facial único,...
| Autor: | |
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| Tipo de recurso: | tesis doctoral |
| Fecha de publicación: | 2025 |
| País: | España |
| Institución: | Universidad de Santiago de Compostela (USC) |
| Repositorio: | Minerva. Repositorio Institucional de la Universidad de Santiago de Compostela |
| Idioma: | español |
| OAI Identifier: | oai:minerva.usc.gal:10347/40961 |
| Acceso en línea: | https://hdl.handle.net/10347/40961 |
| Access Level: | acceso abierto |
| Palabra clave: | enfermedades raras síndrome de Wolf-Hirschhorn manifestaciones orales fenotipo genotipo tratamiento dental 331103 Instrumentos para odontología |
| Sumario: | El síndrome de Wolf-Hirschhorn (SWH) es una enfermedad rara (1/50.000 nacimientos) causada por una deleción en la fracción distal del brazo corto del cromosoma 4, cuyo diagnóstico es principalmente genético. La presentación clásica de este síndrome polimalformativo incluye un fenotipo facial único, retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual y epilepsia. Los objetivos de este estudio fueron informar de los hallazgos orales más representativos del SWH, relacionarlos con las demás manifestaciones sistémicas de la enfermedad y establecer una correlación fenotipo-genotipo. |
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