Métodos de modificación génica dirigida en células humanas y su aplicación en el Síndrome de Wiskott-Aldrich

Generamos una línea celular reportera (RCL) en la que introdujimos una copia del gen EGFP truncado en 3´. También generamos un virus adenoasociado recombinante (rAAV), que contenía el gen EGFP truncado en 5´. Utilizando la RCL y el rAAV, junto con nucleasas TALEs, estudiamos una proteína de fusión y...

Descripción completa

Detalles Bibliográficos
Autor: Bernardi, María Alejandra
Tipo de recurso: tesis doctoral
Fecha de publicación:2015
País:España
Institución:Universidad de Valladolid
Repositorio:UVaDOC. Repositorio Documental de la Universidad de Valladolid
OAI Identifier:oai:uvadoc.uva.es:10324/12377
Acceso en línea:https://doi.org/10.35376/10324/12377
http://uvadoc.uva.es/handle/10324/12377
Access Level:acceso abierto
Palabra clave:Genética médica
Nucleasas
Wiskott-Aldrich, Síndrome de
Biología molecular
Descripción
Sumario:Generamos una línea celular reportera (RCL) en la que introdujimos una copia del gen EGFP truncado en 3´. También generamos un virus adenoasociado recombinante (rAAV), que contenía el gen EGFP truncado en 5´. Utilizando la RCL y el rAAV, junto con nucleasas TALEs, estudiamos una proteína de fusión y una librería de siRNAs para incrementar la frecuencia de recombinación homóloga (RH). Habiendo determinado las condiciones que generaron un mayor aumento en la frecuencia de RH, aplicamos estas para la generación de una línea celular KO para el gen WAS (Wiskott-Aldrich Syndrome) en fibroblastos. Para ello generamos un rAAV con una mutación en WAS. Posteriormente, se corrigió la mutación en dichas células, utilizando un rAAV con una copia wt del gen. Construimos también una línea WAS-KO en la línea celular Jurkat utilizando las nickasas CRISPR/Cas9. Los fibroblastos corregidos, que contienen una copia normal de WAS se transdiferenciaron a células CD45+.