Resultados de la intervención logopédica en un caso de síndrome raro: un estudio de caso

En este estudio presentamos los resultados de una intervención logopédica en el caso de una paciente con una enfermedad rara —tetrasomía parcial 13q11q12.12—. A los cuatro años se realiza una primera evaluación (T1) y comienza la intervención. A los seis meses se vuelve a evaluar a la niña (T2) y se...

Descripción completa

Detalles Bibliográficos
Autores: Valverde López, Belén, Rodríguez Pérez, Marta, García Mínguez, Lorena, Simón López, Teresa, Lázaro López-Villaseñor, Miguel
Tipo de recurso: artículo
Fecha de publicación:2024
País:España
Institución:Universidad Complutense de Madrid (UCM)
Repositorio:Docta Complutense
Idioma:español
OAI Identifier:oai:docta.ucm.es:20.500.14352/108950
Acceso en línea:https://hdl.handle.net/20.500.14352/108950
Access Level:acceso abierto
Palabra clave:Comunicación
Enfermedad rara
Intervención logopédica
Lenguaje
Communication
Rare disease
Speech therapy intervention
Language
Logopedia
6102.05 Patología del Lenguaje
Descripción
Sumario:En este estudio presentamos los resultados de una intervención logopédica en el caso de una paciente con una enfermedad rara —tetrasomía parcial 13q11q12.12—. A los cuatro años se realiza una primera evaluación (T1) y comienza la intervención. A los seis meses se vuelve a evaluar a la niña (T2) y se genera un nuevo programa de intervención. Tras otros seis meses de tratamiento se evalúa nuevamente a la niña (T3). Los resultados muestran una clara progresión entre T1 y T2 en todos los prerrequisitos lingüísticos trabajados, por ejemplo, el mantenimiento de la atención o la intención comunicativa. Entre T2 y T3 se concentra el mayor avance en el desarrollo del lenguaje expresivo, aunque se observa también mejoría en los prerrequisitos lingüísticos antes mencionados. Los resultados de nuestra intervención logopédica se discuten a la luz de las pocas investigaciones existentes con pacientes con enfermedades genéticas raras.