El factor de transcripción Tbx20 regula selectivamente la expresión de los canales cardiacos hERG y la densidad de la IKr. Posible implicación del gen TBX20 en el síndrome de QT largo

El Síndrome QT Largo (SQTL) es un síndrome arritmogénico primario hereditario que comprende un grupo de trastornos de la repolarización cardiaca caracterizados por una prolongación excesiva y heterogénea del potencial de acción (PA) lo que se manifiesta en el electrocardiograma como una prolongación...

Descripción completa

Detalles Bibliográficos
Autor: García Utrilla, Raquel
Tipo de recurso: tesis doctoral
Fecha de publicación:2020
País:España
Institución:Universidad Complutense de Madrid (UCM)
Repositorio:Docta Complutense
Idioma:español
OAI Identifier:oai:docta.ucm.es:20.500.14352/10922
Acceso en línea:https://hdl.handle.net/20.500.14352/10922
Access Level:acceso abierto
Palabra clave:616.12
Síndrome QT Largo (SQTL)
síndrome arritmogénico
arritmias ventriculares
gen TBX20
Long QT Syndrome (LQTS)
arrhythmogenic syndrome
ventricular tachyarrhythmias
TBX20 gene
Cardiología
Sistema cardiovascular
Medicina interna
3205.01 Cardiología
2411.03 Fisiología Cardiovascular
3205 Medicina Interna
Descripción
Sumario:El Síndrome QT Largo (SQTL) es un síndrome arritmogénico primario hereditario que comprende un grupo de trastornos de la repolarización cardiaca caracterizados por una prolongación excesiva y heterogénea del potencial de acción (PA) lo que se manifiesta en el electrocardiograma como una prolongación del intervalo QT. Por lo general, las manifestaciones clínicas ocurren en niños y adultos jóvenes con corazones estructuralmente normales y se asocian al desarrollo de arritmias ventriculares que pueden progresar a taquicardia ventricular polimórfica (TV) conocida como torsade de pointes (TdP), fibrilación ventricular y muerte súbita cardiaca (MSC). El SQTL presenta una penetrancia baja y una amplia variabilidad fenotípica entre aquellos miembros de familias que portan una misma mutación, lo cual puede ser parcialmente atribuido a la presencia de modificadores genéticos adicionales. Actualmente se han identificado hasta 17 genes asociados con formas autosómicas dominantes de SQTL. De todas ellas, las más frecuentes (75-90% de los casos) son el SQTL tipo 1 (SQTL1), tipo 2 (SQTL2) y tipo 3 (SQTL3), asociados a mutaciones en los genes KCNQ1, KCNH2 y SCN5A, respectivamente...

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