Nueva variante KCNQ1 c.604 + 1G >C asociada con síndrome de Jervell-Lange Nielsen en homocigosis y heterocigosis compuesta
El síndrome de QT largo (SQTL) congénito es una enfermedad hereditaria caracterizada por una alteración de la repolarización cardiaca (prolongación intervalo QT) y susceptibilidad a la muerte súbita debida a torsade de pointes. La forma más grave de presentación, el síndrome de Jervell y Lange-Niels...
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| Tipo de recurso: | artículo |
| Estado: | Versión aceptada para publicación |
| Fecha de publicación: | 2022 |
| País: | España |
| Institución: | Universidad de Sevilla (US) |
| Repositorio: | idUS. Depósito de Investigación de la Universidad de Sevilla |
| OAI Identifier: | oai:idus.us.es:11441/167469 |
| Acceso en línea: | https://hdl.handle.net/11441/167469 https://doi.org/10.1016/j.recesp.2021.11.028 |
| Access Level: | acceso abierto |
| Palabra clave: | Síndrome de QT largo (SQTL) |
| Sumario: | El síndrome de QT largo (SQTL) congénito es una enfermedad hereditaria caracterizada por una alteración de la repolarización cardiaca (prolongación intervalo QT) y susceptibilidad a la muerte súbita debida a torsade de pointes. La forma más grave de presentación, el síndrome de Jervell y Lange-Nielsen (SJLN), se asocia con sordera neurosensorial y se debe a variantes en homocigosis o heterocigosis compuesta de 2 posibles genes (KCNQ1 y KCNE1) y tiene una prevalencia muy baja, 1-4 millones de niños (menos del 1% de los pacientes con SQTL), y los casos descritos en nuestro medio son anecdóticos1. Se presentan los casos de 2 familias con SJLN debido a una misma variante no descrita previamente (KCNQ1 c.604 + 1G >C) presentada en homocigosis en un caso y en heterocigosis compuesta en el otro, con un análisis molecular de los cambios provocados por esta variante. |
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