Noves aproximacions diagnòstiques en la poliquistosi renal
La poliquistosi renal autosòmica dominant (PQRAD) és una malaltia hereditària freqüent i amb un gran impacte en el pacient i en el sistema sanitari. El seu pronòstic depèn principalment de la progressió a malaltia renal crònica, i molts pacients acaben precisant tècniques renals substitutives (TRS)...
| Autor: | |
|---|---|
| Tipo de recurso: | tesis doctoral |
| Fecha de publicación: | 2022 |
| País: | España |
| Institución: | Universitat Autònoma de Barcelona |
| Repositorio: | Dipòsit Digital de Documents de la UAB |
| Idioma: | catalán |
| OAI Identifier: | oai:ddd.uab.cat:266123 |
| Acceso en línea: | https://ddd.uab.cat/record/266123 |
| Access Level: | acceso abierto |
| Palabra clave: | Poliquistosi renal Poliquistosis renal Polycystic kidney disease Ciències de la Salut 616.6 |
| Sumario: | La poliquistosi renal autosòmica dominant (PQRAD) és una malaltia hereditària freqüent i amb un gran impacte en el pacient i en el sistema sanitari. El seu pronòstic depèn principalment de la progressió a malaltia renal crònica, i molts pacients acaben precisant tècniques renals substitutives (TRS) en algun moment de la vida. L'evolució de la malaltia renal en la PQRAD millora amb un diagnòstic precoç i amb un correcte control dels factors que afecten la progressió, com la hipertensió arterial i les complicacions renals. Malgrat això, encara no disposem de cap biomarcador que permeti un diagnòstic precoç i una aproximació a l'evolució que presentaran els pacients. Les vesícules extracel·lulars (VEs) són petites partícules derivades de les cèl·lules que contenen proteïnes, àcids nucleics i lípids propis de la cèl·lula d'origen. Es troben a pràcticament tots els líquids biològics (plasma, orina,...) i s'han descrit com a possible font de biomarcadors de diverses patologies, incloses les nefrològiques. En aquest treball hem comparat descendents de PQRAD amb funció renal normal però quists (grup PQ) i amb descendents de PQRAD sans (grup S), i hem descrit un patró proteòmic on destaquen setze proteïnes sobreexpressades en els pacients amb poliquistosi renal. D'aquestes proteïnes remarquem la guanine nucleotide-binding protein subunit gamma-7 (GNG7) i l'ADP-ribosylation factor 6 (ARF6) per la seva relació amb la fisiopatologia de la poliquistosi renal, a través de la inhibició de la via mTOR i de la relació amb l'actina i el citoesquelet, respectivament. També hem detectat cinc proteïnes presents en els controls sans però absents en el grup PQ Aquest patró ha permès detectar un control sa que presentava una proteòmica similar al grup PQ. Aquesta pacient no presentava quists a l'ecografia renal en el moment de la presa de mostra d'orina i tampoc es disposava de mutació detectada a l'estudi genètic familiar. El patró proteòmic ens va permetre fer un diagnòstic de sospita que es va confirmar mitjançant estudis amb ressonància magnètica, nou anys abans del que s'hagués diagnosticat si al pacient hagués fet el cribratge habitual. Per tant, sembla que el patró descrit podria ser útil com a biomarcador per un diagnòstic precoç de la PQRAD, permetent iniciar abans els controls i canvis adients en estil de vida, i en els casos indicats, un tractament més precoç. |
|---|