Estudio en la cohorte española de pacientes con síndrome de Wolf Hirschhorn: análisis de la epilepsia en el síndrome y correlación genotipo-fenotipo

INTRODUCCIÓN El síndrome de Wolf-Hirschhorn (SWH; OMIM#194190) es una cromosomopatía o síndrome polimalformativo resultado de una deleción en la región distal del brazo corto del cromosoma 4 (4p16.3). La pérdida de material genético a dicho nivel tiene como consecuencia una serie de manifestaciones...

Descripción completa

Detalles Bibliográficos
Autor: Blanco Lago, Raquel
Tipo de recurso: tesis doctoral
Fecha de publicación:2016
País:España
Institución:Universidad de Oviedo (UNIOVI)
Repositorio:RUO. Repositorio Institucional de la Universidad de Oviedo
Idioma:español
OAI Identifier:oai:digibuo.uniovi.es:10651/38549
Acceso en línea:http://hdl.handle.net/10651/38549
Access Level:acceso abierto
Palabra clave:Ciencias de la salud
Genética clínica
Pediatría
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description INTRODUCCIÓN El síndrome de Wolf-Hirschhorn (SWH; OMIM#194190) es una cromosomopatía o síndrome polimalformativo resultado de una deleción en la región distal del brazo corto del cromosoma 4 (4p16.3). La pérdida de material genético a dicho nivel tiene como consecuencia una serie de manifestaciones clínicas, algunas de ellas prácticamente constantes en todos los pacientes afectados (facies característica, retraso del desarrollo psicomotor, discapacidad intelectual, retraso en el crecimiento y epilepsia) El SWH es una enfermedad rara. Como en la mayoría de éstas entidades, existe poca información sobre las características y evolución natural del síndrome. A medida que se describen casos en la literatura, se observa que no todos los pacientes que presentan el síndrome muestran igual grado de afectación. Factores como el tamaño de la deleción o la gravedad de la epilepsia pueden ser los responsables de éstos diferentes grados de afectación. Hasta la fecha una parte de los autores que han publicado sobre el síndrome sostienen que el tamaño de la deleción condiciona el retraso psicomotor de manera directa (cuanto mayor sea el tamaño de la deleción, mayor será el retraso), mientras otros no defienden tal teoría. OBJETIVOS § Describir características sociodemográficas y clínicas de una cohorte de pacientes con SWH en España § Conocer la prevalencia y las características electroclínicas de la epilepsia en éstos pacientes § Relacionar el nivel de desarrollo psicomotor de los pacientes con SWH con el número de estatus epilépticos y la gravedad de su epilepsia, así como con el tamaño de la deleción y otras variables independientes § Intentar establecer una relación entre genotipo y fenotipo en el síndrome PACIENTES Y MÉTODO Se contactó con las familias de niños diagnosticados de SWH a través de la Asociación de Síndrome de Wolf-Hirschhorn España (AESWH). Además se contactó vía email con el Neuropediatra responsable del seguimiento de cada niño. La información recogida para cada paciente se centró en: § Características sociodemográficas § Aspectos clínicos generales del síndrome § Aspectos específicos sobre la epilepsia (en el caso de estar presente) y grado de retaso psicomotor § Aspectos genéticos: tipo y tamaño de alteración genética Se facilitaron formularios de recogida de datos a las familias, uno de características generales del síndrome y otro sobre aspectos más específicos sobre la epilepsia y el desarrollo psicomotor. La información recogida en los formularios se corroboró y completó con informes médicos remitidos tanto por los pacientes como por el Neuropediatra responsables de cada niño. Los datos referentes a la alteración genética en cada paciente, se obtuvieron gracias a la colaboración del INGEMM, en el Hospital de la Paz, donde se realizó un CGH-array a todos los pacientes RESULTADOS Y CONCLUSIONES: Ofrecemos una descripción completa y actualizada de una cohorte de 38 pacientes con SWH en nuestro país. Las manifestaciones clínicas de la muestra estudiada son prácticamente superponibles a las descritas en series previas. Pese a que existe una serie más amplia publicada (87 casos), ni en ésta ni en otras de las existentes en la literatura hasta la fecha se ofrece una descripción tan pormenorizada del síndrome La epilepsia afecta al 87% de los pacientes con SWH en nuestro país. Aportamos una descripción pormenorizada sobre las características electroclínias de la epilepsia en los pacientes de la muestra. Podemos concluir que la primera crisis aparece en la totalidad de los casos antes de los dos años de vida, que existe una importante predisposición en éstos pacientes para desarrollar estatus epiléptico (55%) y que el tipo de crisis descritas es polimorfo, con especial predominio de las ausencias. Los fármacos más empleados en nuestro medio para el control de crisis son el ácido valproico y el levetiracetam. Destacar también que existe una elevada proporción de pacientes en mono o biterapia, dato que sugiere una buena praxis neuropediátrica y un nivel aceptable de control de crisis en la población española (el 64% de los pacientes libres de crisis en el último año) Se confirma, por primera vez mediante asociaciones estadísticamente significativas, que el retraso del desarrollo psicomotor de los pacientes con SWH en nuestra muestra guarda relación directa con el número de estatus epilépticos sufridos, una edad más precoz en el debut de la epilepsia, un mayor tamaño de deleción portada y el haber precisado un mayor número de fármacos antiepilépticos para controlar la epilepsia.
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Como en la mayoría de éstas entidades, existe poca información sobre las características y evolución natural del síndrome. A medida que se describen casos en la literatura, se observa que no todos los pacientes que presentan el síndrome muestran igual grado de afectación. Factores como el tamaño de la deleción o la gravedad de la epilepsia pueden ser los responsables de éstos diferentes grados de afectación. Hasta la fecha una parte de los autores que han publicado sobre el síndrome sostienen que el tamaño de la deleción condiciona el retraso psicomotor de manera directa (cuanto mayor sea el tamaño de la deleción, mayor será el retraso), mientras otros no defienden tal teoría. OBJETIVOS § Describir características sociodemográficas y clínicas de una cohorte de pacientes con SWH en España § Conocer la prevalencia y las características electroclínicas de la epilepsia en éstos pacientes § Relacionar el nivel de desarrollo psicomotor de los pacientes con SWH con el número de estatus epilépticos y la gravedad de su epilepsia, así como con el tamaño de la deleción y otras variables independientes § Intentar establecer una relación entre genotipo y fenotipo en el síndrome PACIENTES Y MÉTODO Se contactó con las familias de niños diagnosticados de SWH a través de la Asociación de Síndrome de Wolf-Hirschhorn España (AESWH). Además se contactó vía email con el Neuropediatra responsable del seguimiento de cada niño. La información recogida para cada paciente se centró en: § Características sociodemográficas § Aspectos clínicos generales del síndrome § Aspectos específicos sobre la epilepsia (en el caso de estar presente) y grado de retaso psicomotor § Aspectos genéticos: tipo y tamaño de alteración genética Se facilitaron formularios de recogida de datos a las familias, uno de características generales del síndrome y otro sobre aspectos más específicos sobre la epilepsia y el desarrollo psicomotor. La información recogida en los formularios se corroboró y completó con informes médicos remitidos tanto por los pacientes como por el Neuropediatra responsables de cada niño. Los datos referentes a la alteración genética en cada paciente, se obtuvieron gracias a la colaboración del INGEMM, en el Hospital de la Paz, donde se realizó un CGH-array a todos los pacientes RESULTADOS Y CONCLUSIONES: Ofrecemos una descripción completa y actualizada de una cohorte de 38 pacientes con SWH en nuestro país. Las manifestaciones clínicas de la muestra estudiada son prácticamente superponibles a las descritas en series previas. Pese a que existe una serie más amplia publicada (87 casos), ni en ésta ni en otras de las existentes en la literatura hasta la fecha se ofrece una descripción tan pormenorizada del síndrome La epilepsia afecta al 87% de los pacientes con SWH en nuestro país. Aportamos una descripción pormenorizada sobre las características electroclínias de la epilepsia en los pacientes de la muestra. Podemos concluir que la primera crisis aparece en la totalidad de los casos antes de los dos años de vida, que existe una importante predisposición en éstos pacientes para desarrollar estatus epiléptico (55%) y que el tipo de crisis descritas es polimorfo, con especial predominio de las ausencias. Los fármacos más empleados en nuestro medio para el control de crisis son el ácido valproico y el levetiracetam. Destacar también que existe una elevada proporción de pacientes en mono o biterapia, dato que sugiere una buena praxis neuropediátrica y un nivel aceptable de control de crisis en la población española (el 64% de los pacientes libres de crisis en el último año) Se confirma, por primera vez mediante asociaciones estadísticamente significativas, que el retraso del desarrollo psicomotor de los pacientes con SWH en nuestra muestra guarda relación directa con el número de estatus epilépticos sufridos, una edad más precoz en el debut de la epilepsia, un mayor tamaño de deleción portada y el haber precisado un mayor número de fármacos antiepilépticos para controlar la epilepsia.Málaga Diéguez, IgnacioPsicología, Departamento de20162016-02-02doctoral thesishttp://purl.org/coar/resource_type/c_db06NAhttp://purl.org/coar/version/c_be7fb7dd8ff6fe43info:eu-repo/semantics/doctoralThesishttp://hdl.handle.net/10651/38549reponame:RUO. 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