Understanding carbamoyl phosphate synthetase (CPS1) deficiency by using the recombinantly purified human enzyme: effects of CPS1 mutations that concentrate in a central domain of unknown function
10 páginas, 5 figuras, 1 tabla. Contiene figura S1 del material suplementario
| Autores: | , , , , |
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| Formato: | artículo |
| Estado: | Versión aceptada para publicación |
| Fecha de publicación: | 2014 |
| País: | España |
| Recursos: | Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) |
| Repositorio: | DIGITAL.CSIC. Repositorio Institucional del CSIC |
| OAI Identifier: | oai:digital.csic.es:10261/109003 |
| Acesso em linha: | http://hdl.handle.net/10261/109003 |
| Access Level: | acceso abierto |
| Palavra-chave: | Urea cycle diseases CPS1 deficiency Hyperammonemia Inborn errors CPS 1 structure Site-directed mutagenesis |
| Resumo: | 10 páginas, 5 figuras, 1 tabla. Contiene figura S1 del material suplementario |
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