Molecular characterization of carbamoyl-phosphate synthetase (CPS1) deficiency using human recombinant CPS1 as a key tool

11 páginas, 5 figuras, 1 tabla. El fichero contiene el material suplementario.

Detalles Bibliográficos
Autores: Díez-Fernández, Carmen, Martínez, Ana I., Pekkala, Satu, Barcelona, Belén, Pérez-Arellano, Isabel
Tipo de recurso: artículo
Estado:Versión aceptada para publicación
Fecha de publicación:2013
País:España
Institución:Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC)
Repositorio:DIGITAL.CSIC. Repositorio Institucional del CSIC
OAI Identifier:oai:digital.csic.es:10261/109006
Acceso en línea:http://hdl.handle.net/10261/109006
Access Level:acceso abierto
Palabra clave:Urea cycle
CPS1 deficiency
Hyperammonemia
Carbamylglutamate
Descripción
Sumario:11 páginas, 5 figuras, 1 tabla. El fichero contiene el material suplementario.