Estudio de genes de hormonogénesis tiroidea en pacientes con bocio simple con antecedentes familiares
[ES] La presencia de agregación familiar en algunos casos de bocio simple nos permitió plantear la hipótesis de que, en estos casos, podría haber un trastorno mono u oligogénico que podría ser caracterizado mediante las nuevas técnicas de secuenciación masiva. Los objetivos de nuestro trabajo fueron...
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| Format: | doctoral thesis |
| Publication Date: | 2024 |
| Country: | España |
| Institution: | Universidad de Salamanca (USAL) |
| Repository: | GREDOS. Repositorio Institucional de la Universidad de Salamanca |
| OAI Identifier: | oai:gredos.usal.es:10366/159720 |
| Online Access: | http://hdl.handle.net/10366/159720 |
| Access Level: | Open access |
| Keyword: | Tesis y disertaciones académicas Universidad de Salamanca (España) Tesis Doctoral Academic dissertations Tiroides Hormonas tiroideas Enfermedades hereditarias Bocio Goiter Thyroid Gland Genetic Diseases, Inborn 2302.15 Hormonas bocio enfermedades genéticas congénitas glándula tiroides |
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Estudio de genes de hormonogénesis tiroidea en pacientes con bocio simple con antecedentes familiaresHigueruela Mínguez, CeciliaTesis y disertaciones académicasUniversidad de Salamanca (España)Tesis DoctoralAcademic dissertationsTiroidesHormonas tiroideasEnfermedades hereditariasBocioGoiterThyroid GlandGenetic Diseases, Inborn2302.15 Hormonasbocioenfermedades genéticas congénitasglándula tiroides[ES] La presencia de agregación familiar en algunos casos de bocio simple nos permitió plantear la hipótesis de que, en estos casos, podría haber un trastorno mono u oligogénico que podría ser caracterizado mediante las nuevas técnicas de secuenciación masiva. Los objetivos de nuestro trabajo fueron: - Estudiar las características de los pacientes diagnosticados de bocio difuso simple en el área de salud de Salamanca, durante los años 2012 y 2017. - Realizar estudio genético en pacientes con bocio difuso simple y clara agregación familiar, mediante técnicas de secuenciación masiva de genes relacionados con bocio y dishormonogénesis tiroidea, que pudiesen explicar la predisposición al desarrollo de esta patología. - Comprobar si existe relación entre bocio difuso simple familiar y mutaciones genéticas encontradas en estudios de Next Generation Sequencing (NGS).González Sarmiento, RogelioGutiérrez Cerrajero, Carlos202420242024info:eu-repo/semantics/doctoralThesishttp://hdl.handle.net/10366/159720reponame:GREDOS. Repositorio Institucional de la Universidad de Salamancainstname:Universidad de Salamanca (USAL)EspañolAttribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 Internacionalhttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/info:eu-repo/semantics/openAccessoai:gredos.usal.es:10366/1597202026-06-07T06:28:51Z |
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[ES] La presencia de agregación familiar en algunos casos de bocio simple nos permitió plantear la hipótesis de que, en estos casos, podría haber un trastorno mono u oligogénico que podría ser caracterizado mediante las nuevas técnicas de secuenciación masiva. Los objetivos de nuestro trabajo fueron: - Estudiar las características de los pacientes diagnosticados de bocio difuso simple en el área de salud de Salamanca, durante los años 2012 y 2017. - Realizar estudio genético en pacientes con bocio difuso simple y clara agregación familiar, mediante técnicas de secuenciación masiva de genes relacionados con bocio y dishormonogénesis tiroidea, que pudiesen explicar la predisposición al desarrollo de esta patología. - Comprobar si existe relación entre bocio difuso simple familiar y mutaciones genéticas encontradas en estudios de Next Generation Sequencing (NGS). |
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