Estudio de genes de hormonogénesis tiroidea en pacientes con bocio simple con antecedentes familiares
[ES] La presencia de agregación familiar en algunos casos de bocio simple nos permitió plantear la hipótesis de que, en estos casos, podría haber un trastorno mono u oligogénico que podría ser caracterizado mediante las nuevas técnicas de secuenciación masiva. Los objetivos de nuestro trabajo fueron...
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| Tipo de recurso: | tesis doctoral |
| Fecha de publicación: | 2024 |
| País: | España |
| Institución: | Universidad de Salamanca (USAL) |
| Repositorio: | GREDOS. Repositorio Institucional de la Universidad de Salamanca |
| OAI Identifier: | oai:gredos.usal.es:10366/159720 |
| Acceso en línea: | http://hdl.handle.net/10366/159720 |
| Access Level: | acceso abierto |
| Palabra clave: | Tesis y disertaciones académicas Universidad de Salamanca (España) Tesis Doctoral Academic dissertations Tiroides Hormonas tiroideas Enfermedades hereditarias Bocio Goiter Thyroid Gland Genetic Diseases, Inborn 2302.15 Hormonas bocio enfermedades genéticas congénitas glándula tiroides |
| Sumario: | [ES] La presencia de agregación familiar en algunos casos de bocio simple nos permitió plantear la hipótesis de que, en estos casos, podría haber un trastorno mono u oligogénico que podría ser caracterizado mediante las nuevas técnicas de secuenciación masiva. Los objetivos de nuestro trabajo fueron: - Estudiar las características de los pacientes diagnosticados de bocio difuso simple en el área de salud de Salamanca, durante los años 2012 y 2017. - Realizar estudio genético en pacientes con bocio difuso simple y clara agregación familiar, mediante técnicas de secuenciación masiva de genes relacionados con bocio y dishormonogénesis tiroidea, que pudiesen explicar la predisposición al desarrollo de esta patología. - Comprobar si existe relación entre bocio difuso simple familiar y mutaciones genéticas encontradas en estudios de Next Generation Sequencing (NGS). |
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