Valoració del risc genètic en pacients amb oligoastenozoospèrmia en un programa de microinjecció intracitoplasmàtica
La microinjecció intracitoplasmàtica d'un espermatozoide (ICSI) ha estat el mètode d'elecció de l'esterilitat masculina severa des de que l'any 1992 Palermo i cols, publicaren el primer naixement obtingut mitjançant aquesta tècnica. <br/>El risc genètic de la ICSI ha sorgit...
| Autor: | |
|---|---|
| Tipo de recurso: | tesis doctoral |
| Estado: | Versión publicada |
| Fecha de publicación: | 2006 |
| País: | España |
| Institución: | CBUC, CESCA |
| Repositorio: | TDR. Tesis Doctorales en Red |
| OAI Identifier: | oai:www.tdx.cat:10803/3788 |
| Acceso en línea: | http://www.tdx.cat/TDX-0327107-154309 http://hdl.handle.net/10803/3788 |
| Access Level: | acceso abierto |
| Palabra clave: | Intracitoplasmàtica Oligoastenozoospèrmia Risc genètic Ciències Experimentals 573 |
| Sumario: | La microinjecció intracitoplasmàtica d'un espermatozoide (ICSI) ha estat el mètode d'elecció de l'esterilitat masculina severa des de que l'any 1992 Palermo i cols, publicaren el primer naixement obtingut mitjançant aquesta tècnica. <br/>El risc genètic de la ICSI ha sorgit al tractar factors masculins idiopàtics i severs (Meschede i cols, 1997), ja que el dany produït a l'oòcit mitjançant aquesta tècnica és mínim si s'utilitza la metodologia adequada (Palermo i cols, 1996). Cal tenir en conte la possibilitat d'obtenir embrions anormals després de la microinjecció d'espermatozoides cromosòmicament anormals de pacients amb oligoastenozoospèrmia severa.<br/>Als anys setanta es va descriure defectes en l'aparellament i en la recombinació a la meiosi en pacients estèrils (Hultén i cols, 1970; Pearson i cols, 1970). Des de llavors s'ha utilitzat els estudis meiòtics en biòpsia testicular com a eina diagnòstica de l'esterilitat masculina. S'han trobat anomalies meiòtiques en el 6% dels pacients estèrils (Egozcue i cols, 1983) i aquest percentatge arriba fins a 17.5% en pacients amb oligoastenozoospermia (OA) (Vendrell i cols, 1999). Aquestes anomalies poden donar lloc a bloqueigs meiòtics que provocaran azoospèrmies o oligozoospèrmies amb un percentatge més elevat d'espermatozoides amb anomalies cromosòmiques (Egozcue i cols, 2000).<br/>Alguns estudis han demostrat, utilitzant hibridació in situ de fluorescència (FISH), un increment de les disomies d'alguns cromosomes i d'espermatozoides diploids en pacients amb oligoastenozoospermia (OA) que realitzen cicles de FIV-ICSI (Pang i cols., 1999; Vegetti i cols. 2000; Bernardini i cols., 2000). Rubio i cols (2001) i Calogero i cols. (2001) presenten aquesta associació, relacionant-la amb una baixa taxa d'embaràs. <br/>L'objectiu d'aquesta tesi es avaluar el risc genètic dels pacients amb oligoastenozoospèrmia sotmesos a un programa de FIV-ICSI. S'han realitzat tres treballs amb els següents propòsits:<br/>1. Analitzar la freqüència d'anomalies cromosòmiques, mitjançant FISH, en els espermatozoides de pacients estèrils.<br/>2. Valorar els resultats clínics dels cicles d'ICSI en pacients amb OA en funció de les anomalies meiòtiques que presenten.<br/>3. Analitzar la incidència d'anomalies cromosòmiques en embrions procedents de pacients amb anomalies de la meiosi masculina.<br/>4. Avaluar la contribució del Diagnòstic Genètic Preimplantacional a la millora dels resultats dels cicles d'ICSI en pacients amb anomalies meiòtiques.<br/>En el primer estudi es van analitzar 9373 espermatozoides de 19 pacients estèrils i es van comparar amb un grup control de 5 homes sans. Es va analitzar la freqüència de diploïdies i de disomies pels cromosomes X, Y i 18. No es va trobar diferències en el percentatge de disomies del cromosoma 18, però sí es va trobar diferències en la incidència de disomies dels cromosomes sexuals i d'espermatozoides diploïdies.<br/>En el segon estudi es van avaluar 224 cicles de FIV-ICSI realitzats per 137 pacients amb OA severa, agrupats en tres grups en funció del resultat del estudi meiòtic (meiosi normal, bloqueig parcial de la meiosi o anomalies sinàptiques). No es va trobar diferències significatives en quant a la taxa de fecundació, embaràs, implantació i avortament entre els diferents grups.<br/>En el tercer estudi s'han analitzat 27 cicles de DGP-AS per alteracions meiòtiques. S'ha observat un elevat nombre d'embrions anormals (42.5%) en aquests pacients però no es demostra que seleccionant els embrions normals per a la transferència s'aconsegueixi unes taxes d'embaràs i d'implantació més altes que les d'un grup de 44 pacients amb les mateixes característiques que no realitzen DGP-AS.<br/>L'estudi dels pacients abans de sotmetre's a un cicle de FIV -ICSI és important per avaluar el seu risc genètic. És recomanable fer estudis de FISH en espermatozoides i també estudis meiòtics en biòpsia testicular per poder donar un consell genètic a la parella i, en casos d'alt risc, plantejar si és convenient realitzar DGP-AS per augmentar les possibilitats d'èxit al transferir embrions cromosòmicament normals. |
|---|