Análisis de herramientas bioinformáticas para la detección de expansiones y alteraciones estructurales mediante secuenciación de genoma completo
La secuenciación del genoma completo (WGS) resulta una aproximación de gran interés al permitir secuenciar el genoma completo de un individuo y posibilitar la detección de una mayor variedad de alteraciones genómicas en un único estudio. A día de hoy la tecnología más extendida por su antigüedad y c...
| Autor: | |
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| Tipo de recurso: | tesis de maestría |
| Fecha de publicación: | 2021 |
| País: | España |
| Institución: | Universitat Oberta de Catalunya (UOC) |
| Repositorio: | O2, repositorio institucional de la UOC |
| OAI Identifier: | oai:openaccess.uoc.edu:10609/146749 |
| Acceso en línea: | http://hdl.handle.net/10609/146749 |
| Access Level: | acceso abierto |
| Palabra clave: | bioinformàtica bioestadística expansions bioinformática expansiones bioinformatics biostatistics Bioinformatics -- TFM Bioinformàtica -- TFM Bioinformática -- TFM |
| Sumario: | La secuenciación del genoma completo (WGS) resulta una aproximación de gran interés al permitir secuenciar el genoma completo de un individuo y posibilitar la detección de una mayor variedad de alteraciones genómicas en un único estudio. A día de hoy la tecnología más extendida por su antigüedad y coste es la short-read sequencing, que presenta un elevado rendimiento en la detección de variaciones puntuales e inserciones/deleciones de pequeño tamaño. En este trabajo se ha evaluado el potencial de distintas herramientas bioinformáticas en la detección de variaciones estructurales (SVs) y expansiones (STRs) a partir de datos de WGS short-read. Se han utilizado muestras reales obtenidas de repositorio con SVs y expansiones caracterizadas previamente. Se seleccionaron las herramientas Manta, Delly y Lumpy para la detección de SVs y ExpansionHunter, GangSTR y TREDParse para la detección de expansiones, escogidas en base al uso de métodos de detección combinados, un mayor rendimiento descrito en la literatura y/o un uso extendido en la comunidad científica. El rendimiento de las herramientas se ha valorado en términos de sensibilidad, especificidad, valor predictivo positivo, valor predictivo negativo y grado de concordancia entre detectores frente a un fichero gold-standard. Tras la evaluación se ha observado un rendimiento limitado de los detectores. En el caso de las SVs el desempeño es dependiente del tipo de alteración y de su tamaño, mientras que en el caso de las STRs su desempeño está en relación con el tamaño de la expansión y el contexto genómico de la región que la contiene. |
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