Desarrollo de una herramienta web para la clasificación de variantes genéticas
Con la aparición de las técnicas de Next-Generation Sequencing (NGS) se están obteniendo enormes cantidades de datos genómicos, lo que ha permitido un gran avance en el diagnóstico genético clínico. Sin embargo, la gran cantidad de variaciones genéticas que se detectan, dificulta la labor de los ana...
| Autor: | |
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| Tipo de recurso: | tesis de maestría |
| Fecha de publicación: | 2021 |
| País: | España |
| Institución: | Universitat Oberta de Catalunya (UOC) |
| Repositorio: | O2, repositorio institucional de la UOC |
| OAI Identifier: | oai:openaccess.uoc.edu:10609/138846 |
| Acceso en línea: | http://hdl.handle.net/10609/138846 |
| Access Level: | acceso abierto |
| Palabra clave: | bioinformàtica bioestadística genètica bioinformática genética bioinformatics biostatistics genetics Genetics -- TFM Genètica -- TFM Genética -- TFM |
| Sumario: | Con la aparición de las técnicas de Next-Generation Sequencing (NGS) se están obteniendo enormes cantidades de datos genómicos, lo que ha permitido un gran avance en el diagnóstico genético clínico. Sin embargo, la gran cantidad de variaciones genéticas que se detectan, dificulta la labor de los analistas. Para la clasificación clínica de las variantes, la ACMG ha consensuado unas guías de clasificación, teniendo en cuenta diferentes criterios (frecuencia poblacional de la variante, tipo de mutación, etc.). La aplicación de dicha clasificación de manera manual suele ser una actividad engorrosa y consumidora de tiempo. En el presente Trabajo se ha desarrollado, en una primera fase, un script en lenguaje R que realiza una clasificación semi-automática de variantes genéticas utilizando las nuevas recomendaciones y revisiones de las guías de la ACMG. En una segunda fase se ha adaptado dicho script a un entorno de Shiny que permite al usuario introducir criterios manualmente, así como modificar los criterios calculados. Finalmente se obtiene una tabla con la clasificación obtenida y datos relacionados con la variante. Para el desarrollo de la herramienta se ha utilizado principalmente los paquetes myvariant y Shiny, así como datos de OMIM, GWAS y ClinVar. Como resultado del trabajo se ha desarrollado una herramienta web intuitiva y de un uso simple, que permite facilitar el trabajo a clínicos e investigadores que requieran obtener clasificaciones de variantes genéticas. |
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