ANÀLISI DE LA FUNCIÓ MITOCONDRIAL EN TRASTORNS DEL NEURODESENVOLUPAMENT

Hi ha evidències que impliquen la funció mitocondrial en alguns trastorns del neurodesenvolupament (TN) com el trastorn de l'espectre autista (TEA), la discapacitat intel·lectual (DI) i l'esquizofrènia (ESQ). A més, en aquests trastorns és freqüent la presència de característiques clínique...

Descripción completa

Detalles Bibliográficos
Autor: Valiente Pallejà, Alba
Tipo de recurso: tesis doctoral
Estado:Versión publicada
Fecha de publicación:2020
País:España
Institución:CBUC, CESCA
Repositorio:TDR. Tesis Doctorales en Red
OAI Identifier:oai:www.tdx.cat:10803/670606
Acceso en línea:http://hdl.handle.net/10803/670606
Access Level:acceso abierto
Palabra clave:Psiquiatria
Mitocondri
Genètica mitocondrial
Psiquiatría
Mitocondria
Genética mitocondrial
Psychiatry
Mitochondria
Mitochondrial genetics
Ciéncias de la salud
575
61
616.89
Descripción
Sumario:Hi ha evidències que impliquen la funció mitocondrial en alguns trastorns del neurodesenvolupament (TN) com el trastorn de l'espectre autista (TEA), la discapacitat intel·lectual (DI) i l'esquizofrènia (ESQ). A més, en aquests trastorns és freqüent la presència de característiques clíniques associades a les malalties mitocondrials (CCAMMs). És per aquests antecedents que aquesta tesi doctoral ha volgut posar el focus en aquest orgànul i en el paper que podria tenir en l'etiologia d'alguns TN. Concretament, s'han avaluat diversos aspectes clínics, genètics i metabòlics en un grup de pacients amb DI (N=115), pacients amb DI i TEA (DI-TEA=122), ESQ (N=57) i en persones control (N=33). Segons els resultats obtinguts, les persones amb DI, DI-TEA i ESQ presenten més freqüència de determinades CCAMMs que les persones control. A més, també presenten un menor número de còpies d'ADN mitocondrial i determinades variants de canvi de nucleòtid, que podrien ser patogèniques. Els pacients amb ESQ van mostrar nivells de lactat més elevats que les persones control durant la realització d'exercici físic. Finalment, també s'han identificat diverses alteracions mitocondrials en una família amb els diagnòstics d'ESQ i síndrome de fatiga crònica. Aquest treball de tesi doctoral suggereix que el mitocondri pot tenir un paper rellevant en l'etiopatogènia d'algunes malalties psiquiàtriques.

Similares en LA Referencia