Estudio molecular en niños con síndrome Rubinstein-Taybi: relación fenotipo-genotipo

El síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT) es una enfermedad de causa genética con baja incidencia. Clínicamente presenta retraso en crecimiento y desarrollo, rasgos dismórficos faciales con sonrisa característica, manos y pies con primeros dedos anchos, así como discapacidad intelectual, entre otras. Se...

Descripción completa

Detalles Bibliográficos
Autor: García Oguiza, Alberto
Tipo de recurso: tesis doctoral
Fecha de publicación:2020
País:España
Institución:Universidad de Alcalá (UAH)
Repositorio:e_Buah Biblioteca Digital Universidad de Alcalá
Idioma:español
OAI Identifier:oai:ebuah.uah.es:10017/50895
Acceso en línea:http://hdl.handle.net/10017/50895
Access Level:acceso abierto
Palabra clave:Genética Clínica
Pediatría
Teratología
Medicina
Medicine
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