Missense MED12 variants in 22 males with intellectual disability: From nonspecific symptoms to complete syndromes

Genotype; Intellectual disability; Phenotype

Detalles Bibliográficos
Autores:	Maia, Nuno, Ibarluzea, Nekane, Misra-Isrie, Mala, Koboldt, Daniel, Marques, Isabel, Soares, Gabriela, Valenzuela Palafoll, Ma Irene
Tipo de recurso:	artículo
Estado:	Versión publicada
Fecha de publicación:	2023
País:	España
Institución:	Varias* (Consorci de Biblioteques Universitáries de Catalunya, Centre de Serveis Científics i Acadèmics de Catalunya)
Repositorio:	Recercat. Dipósit de la Recerca de Catalunya
OAI Identifier:	oai:recercat.cat:11351/9031
Acceso en línea:	https://hdl.handle.net/11351/9031 http://hdl.handle.net/11351/9031
Access Level:	acceso abierto
Palabra clave:	Discapacitat intel·lectual - Aspectes genètics Anomalies cromosòmiques DISEASES::Nervous System Diseases::Neurologic Manifestations::Neurobehavioral Manifestations::Intellectual Disability Other subheadings::Other subheadings::Other subheadings::/genetics PHENOMENA AND PROCESSES::Genetic Phenomena::Genetic Variation::Mutation::Mutation, Missense ENFERMEDADES::enfermedades del sistema nervioso::manifestaciones neurológicas::manifestaciones neuroconductuales::discapacidad intelectual Otros calificadores::Otros calificadores::Otros calificadores::/genética FENÓMENOS Y PROCESOS::fenómenos genéticos::variación genética::mutación::mutación de sentido erróneo

Descripción
Sumario:	Genotype; Intellectual disability; Phenotype