Identificación de genes con papel driver en cáncer de mama y su red génica

La investigación del cáncer de mama es importante hoy en día porque es el más frecuente en mujeres, se estima que el 12% de ellas se verán afectadas alguna vez en sus vidas. El objetivo del presente estudio es identificar posibles genes drivers, la interacción entre ellos y sus funciones, con la fin...

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Detalles Bibliográficos
Autor: Asensio Calavia, Patricia
Tipo de recurso: tesis de maestría
Fecha de publicación:2018
País:España
Institución:Universitat Oberta de Catalunya (UOC)
Repositorio:O2, repositorio institucional de la UOC
OAI Identifier:oai:openaccess.uoc.edu:10609/82425
Acceso en línea:http://hdl.handle.net/10609/82425
Access Level:acceso abierto
Palabra clave:herramientas bioinformáticas
cáncer de mama
genes driver
bioinformatics tools
breast cancer
driver genes
càncer de mama
gens driver
eines bioinformàtiques
Bioinformatics -- TFM
Bioinformàtica -- TFM
Bioinformática -- TFM
Descripción
Sumario:La investigación del cáncer de mama es importante hoy en día porque es el más frecuente en mujeres, se estima que el 12% de ellas se verán afectadas alguna vez en sus vidas. El objetivo del presente estudio es identificar posibles genes drivers, la interacción entre ellos y sus funciones, con la finalidad de entender mejor cómo pueden influir en la enfermedad, ayudar en el diagnóstico y diseño de nuevos fármacos. A partir de 990 datos mutagénicos de pacientes con cáncer de mama invasivo se identifican 239 genes drivers putativos con la herramienta DriverDBv2. A partir de estos genes se crea una red de interacción con el software FunRich, donde 9 genes aparecen como nodos con un mayor número de interacciones: EGFR, TP53, BRCA1, FLNA, EP300, ERBB3, AKT1, ERBB2 y PIK3R1. Después, Se realiza un análisis funcional con PANTHER dando como resultado un mayor porcentaje de genes con función molecular de unión y catalítica. Las vías de acción con un mayor número de posibles genes drivers son: la vía de señalización Wnt (6.7%), señalización de receptor EGF (6.7%) y la vía del receptor hormonal de gonadotropina (6.7%). Hay varios estudios sobre genes drivers del cáncer de mama pero aún no se ha consensuado un método de identificación. Los resultados muestran algunos posibles nuevos genes driver identificados, además de su clasificación mayoritaria como genes con función receptor. Finalmente, estos resultados podrían servir como base para futuras investigaciones en busca de dianas farmacológicas, mejora de diagnóstico y medicina personalizada.