Rare functional genetic variants in COL7A1, COL6A5, COL1A2 and COL5A2 frequently occur in Chiari Malformation Type 1

Seqüenciació de gens; Genòmica; Imatges per ressonància magnètica

Detalhes bibliográficos
Autores:	Urbizu, Aintzane, Garrett, Melanie E., Soldano, Karen, Drechsel, Oliver, Loth, Dorothy, Marcé Grau, Anna, Poca Pastor, Ma Antonia, Mestres Soler, Olga, Macaya Ruíz, Alfons
Formato:	artículo
Estado:	Versión publicada
Fecha de publicación:	2021
País:	España
Recursos:	Departament de Salut de la Generalitat de Catalunya (DS)
Repositorio:	Scientia. Dipòsit d'Informació Digital del Departament de Salut
OAI Identifier:	oai:scientiasalut.gencat.cat:11351/6738
Acesso em linha:	https://hdl.handle.net/11351/6738
Access Level:	acceso abierto
Palavra-chave:	Tub neural - Malformacions Genòmica DISEASES::Nervous System Diseases::Nervous System Malformations::Neural Tube Defects::Arnold-Chiari Malformation Other subheadings::Other subheadings::Other subheadings::/genetics PHENOMENA AND PROCESSES::Genetic Phenomena::Genetic Variation ENFERMEDADES::enfermedades del sistema nervioso::malformaciones del sistema nervioso::defectos del tubo neural::malformación de Arnold-Chiari Otros calificadores::Otros calificadores::Otros calificadores::/genética FENÓMENOS Y PROCESOS::fenómenos genéticos::variación genética

Descrição
Resumo:	Seqüenciació de gens; Genòmica; Imatges per ressonància magnètica