Rare functional genetic variants in COL7A1, COL6A5, COL1A2 and COL5A2 frequently occur in Chiari Malformation Type 1

Seqüenciació de gens; Genòmica; Imatges per ressonància magnètica

Detalles Bibliográficos
Autores:	Urbizu, Aintzane, Garrett, Melanie E., Soldano, Karen, Drechsel, Oliver, Loth, Dorothy, Marcé Grau, Anna, Poca Pastor, Ma Antonia, Mestres Soler, Olga, Macaya Ruíz, Alfons
Tipo de recurso:	artículo
Estado:	Versión publicada
Fecha de publicación:	2021
País:	España
Institución:	Varias* (Consorci de Biblioteques Universitáries de Catalunya, Centre de Serveis Científics i Acadèmics de Catalunya)
Repositorio:	Recercat. Dipósit de la Recerca de Catalunya
OAI Identifier:	oai:recercat.cat:11351/6738
Acceso en línea:	https://hdl.handle.net/11351/6738
Access Level:	acceso abierto
Palabra clave:	Tub neural - Malformacions Genòmica DISEASES::Nervous System Diseases::Nervous System Malformations::Neural Tube Defects::Arnold-Chiari Malformation Other subheadings::Other subheadings::Other subheadings::/genetics PHENOMENA AND PROCESSES::Genetic Phenomena::Genetic Variation ENFERMEDADES::enfermedades del sistema nervioso::malformaciones del sistema nervioso::defectos del tubo neural::malformación de Arnold-Chiari Otros calificadores::Otros calificadores::Otros calificadores::/genética FENÓMENOS Y PROCESOS::fenómenos genéticos::variación genética

Descripción
Sumario:	Seqüenciació de gens; Genòmica; Imatges per ressonància magnètica