P-210 Germline testing in pancreatic adenocarcinoma

[ES]La contribución se sitúa en el ámbito de la oncología de precisión y el consejo genético, con un énfasis aplicado: se trata de una serie institucional que combina la caracterización genética de casos de PDAC y la exploración de perfiles hereditarios en familias con antecedente de cáncer de páncr...

ver descrição completa

Detalhes bibliográficos
Autores: Terán Brage, Eduardo, Sánchez Tapia, Eva María , Vidal Tocino, María del Rosario, Pérez García, Jessica, López Gutiérrez, Álvaro, Navarro Martín, Luis Miguel, Martín Gómez, María Teresa, González Sarmiento, Rogelio, Seijas Tamayo, Raquel, Cruz Hernández, Juan Jesús, Fonseca Sánchez, Emilio
Formato: artículo
Estado:Versión publicada
Fecha de publicación:2022
País:España
Recursos:Universidad de Salamanca (USAL)
Repositorio:GREDOS. Repositorio Institucional de la Universidad de Salamanca
OAI Identifier:oai:gredos.usal.es:10366/170470
Acesso em linha:http://hdl.handle.net/10366/170470
Access Level:acceso abierto
Palavra-chave:Pancreatic ductal adenocarcinoma
PDAC
Germline testing
Genetic testing
Hereditary pancreatic cancer
BRCA1
BRCA2
PALB2
Homologous recombination repair
Homologous recombination deficiency
HRD
DNA
Repair pathway
ATM
RAD51
CHEK2
Next generation sequencing
NGS
Multigene panel
Multiplex gene panel
Pathogenic variants
PV
Variants of uncertain significance
VUS
Family historye
Genetic counselling
Precision medicine
PARP inhibitors
Cytotoxic chemotherapy
DNA damage respons
Pancreatic Ducts
Rad51 Recombinase
ADN
conductos pancreáticos
rad51 recombinasa
Descrição
Resumo:[ES]La contribución se sitúa en el ámbito de la oncología de precisión y el consejo genético, con un énfasis aplicado: se trata de una serie institucional que combina la caracterización genética de casos de PDAC y la exploración de perfiles hereditarios en familias con antecedente de cáncer de páncreas. El interés principal radica en conectar la identificación de variantes germinales en BRCA2, PALB2 y otros genes de la vía de recombinación homóloga con posibles decisiones clínicas, tanto por la susceptibilidad tumoral a tratamientos que inducen daño en el ADN como por el potencial papel de inhibidores de PARP en tumores con HRD, así como en resaltar la dimensión familiar asociada a síndromes hereditarios.

Registos relacionados