P-210 Germline testing in pancreatic adenocarcinoma
[ES]La contribución se sitúa en el ámbito de la oncología de precisión y el consejo genético, con un énfasis aplicado: se trata de una serie institucional que combina la caracterización genética de casos de PDAC y la exploración de perfiles hereditarios en familias con antecedente de cáncer de páncr...
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| Tipo de recurso: | artículo |
| Estado: | Versión publicada |
| Fecha de publicación: | 2022 |
| País: | España |
| Institución: | Universidad de Salamanca (USAL) |
| Repositorio: | GREDOS. Repositorio Institucional de la Universidad de Salamanca |
| OAI Identifier: | oai:gredos.usal.es:10366/170470 |
| Acceso en línea: | http://hdl.handle.net/10366/170470 |
| Access Level: | acceso abierto |
| Palabra clave: | Pancreatic ductal adenocarcinoma PDAC Germline testing Genetic testing Hereditary pancreatic cancer BRCA1 BRCA2 PALB2 Homologous recombination repair Homologous recombination deficiency HRD DNA Repair pathway ATM RAD51 CHEK2 Next generation sequencing NGS Multigene panel Multiplex gene panel Pathogenic variants PV Variants of uncertain significance VUS Family historye Genetic counselling Precision medicine PARP inhibitors Cytotoxic chemotherapy DNA damage respons Pancreatic Ducts Rad51 Recombinase ADN conductos pancreáticos rad51 recombinasa |
| Sumario: | [ES]La contribución se sitúa en el ámbito de la oncología de precisión y el consejo genético, con un énfasis aplicado: se trata de una serie institucional que combina la caracterización genética de casos de PDAC y la exploración de perfiles hereditarios en familias con antecedente de cáncer de páncreas. El interés principal radica en conectar la identificación de variantes germinales en BRCA2, PALB2 y otros genes de la vía de recombinación homóloga con posibles decisiones clínicas, tanto por la susceptibilidad tumoral a tratamientos que inducen daño en el ADN como por el potencial papel de inhibidores de PARP en tumores con HRD, así como en resaltar la dimensión familiar asociada a síndromes hereditarios. |
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