Deep Molecular Characterization of Milder Spinal Muscular Atrophy Patients Carrying the c.859G>C Variant in SMN2

Next-generation sequencing; Phenotype–genotype correlations; Spinal muscular atrophy

Detalles Bibliográficos
Autores:	Blasco Perez, Laura, Leno Colorado, Jorge, Bernal, Sara, Alias, Laura, Sotoca Fernández, Javier, Juntas Morales, Raul, Costa Comellas, Laura, Cuscó Martín, Ivon, Tizzano Ferrari, Eduardo Fidel, Costa Roger, Mar, Codina Solà, Marta, Martínez Cruz, Desirée, Munell Casadesus, Francina
Tipo de recurso:	artículo
Estado:	Versión publicada
Fecha de publicación:	2022
País:	España
Institución:	Departament de Salut de la Generalitat de Catalunya (DS)
Repositorio:	Scientia. Dipòsit d'Informació Digital del Departament de Salut
OAI Identifier:	oai:scientiasalut.gencat.cat:11351/8659
Acceso en línea:	https://hdl.handle.net/11351/8659
Access Level:	acceso abierto
Palabra clave:	Atròfia muscular espinal - Aspectes genètics Genètica molecular DISEASES::Nervous System Diseases::Central Nervous System Diseases::Spinal Cord Diseases::Muscular Atrophy, Spinal ANALYTICAL, DIAGNOSTIC AND THERAPEUTIC TECHNIQUES, AND EQUIPMENT::Investigative Techniques::Genetic Techniques::Genetic Association Studies ENFERMEDADES::enfermedades del sistema nervioso::enfermedades del sistema nervioso central::enfermedades de la médula espinal::atrofia muscular espinal TÉCNICAS Y EQUIPOS ANALÍTICOS, DIAGNÓSTICOS Y TERAPÉUTICOS::técnicas de investigación::técnicas genéticas::estudios de asociación genética

Descripción
Sumario:	Next-generation sequencing; Phenotype–genotype correlations; Spinal muscular atrophy