Nuevas tecnologías genómicas y su aplicación en pediatría

El desarrollo de tecnologías genómicas ha transformado la práctica de la pediatría, permitiendo avances significativos en el diagnóstico de enfermedades genéticas, el 70% de las cuales comienzan en la infancia. Las variaciones genómicas, que van desde cambios en un solo nucleótido hasta grandes reor...

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Detalhes bibliográficos
Autores: Heine-Suñer, Damián, Asensio, Víctor José, Torres-Juan, Laura
Tipo de documento: artigo
Data de publicação:2025
País:España
Recursos:Conselleria de Salut i Consum del Govern de les Illes Balears
Repositório:Docusalut
Idioma:espanhol
OAI Identifier:oai:docusalut.com:20.500.13003/25255
Acesso em linha:https://hdl.handle.net/20.500.13003/25255
Access Level:Acceso aberto
Palavra-chave:Diagnóstico genético
Enfermedades pediátricas
Variantes genómicas
Secuenciación
Microarrays
NGS
Secuenciación larga
OGM
MLPA
Cariotipo
Secuenciación Sanger
WES
WGS
RNAseq
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