Nuevas tecnologías genómicas y su aplicación en pediatría
El desarrollo de tecnologías genómicas ha transformado la práctica de la pediatría, permitiendo avances significativos en el diagnóstico de enfermedades genéticas, el 70% de las cuales comienzan en la infancia. Las variaciones genómicas, que van desde cambios en un solo nucleótido hasta grandes reor...
| Authors: | , , |
|---|---|
| Format: | article |
| Publication Date: | 2025 |
| Country: | España |
| Institution: | Conselleria de Salut i Consum del Govern de les Illes Balears |
| Repository: | Docusalut |
| Language: | Spanish |
| OAI Identifier: | oai:docusalut.com:20.500.13003/25255 |
| Online Access: | https://hdl.handle.net/20.500.13003/25255 |
| Access Level: | Open access |
| Keyword: | Diagnóstico genético Enfermedades pediátricas Variantes genómicas Secuenciación Microarrays NGS Secuenciación larga OGM MLPA Cariotipo Secuenciación Sanger WES WGS RNAseq |
| Summary: | El desarrollo de tecnologías genómicas ha transformado la práctica de la pediatría, permitiendo avances significativos en el diagnóstico de enfermedades genéticas, el 70% de las cuales comienzan en la infancia. Las variaciones genómicas, que van desde cambios en un solo nucleótido hasta grandes reorganizaciones cromosómicas, son responsables de muchas enfermedades pediátricas, y su detección depende de la selección adecuada de tecnologías. Métodos como el cariotipo, MLPA, microarrays, secuenciación Sanger y secuenciación de nueva generación (Next Generation Sequencing [NGS]) han incrementado la capacidad diagnóstica, aunque, en general, solo el 27% de los casos pediátricos alcanzan un diagnóstico definitivo. Los paneles de genes, exomas, genomas y RNAseq ofrecen diferentes rendimientos diagnósticos según la complejidad del caso clínico, con tasas que pueden alcanzar hasta el 75% en cohortes específicas. Además, tecnologías emergentes como la secuenciación de lectura larga y el mapeo óptico del genoma han demostrado utilidad en la identificación de variantes estructurales complejas y regiones repetitivas del genoma. La integración de un fenotipado clínico exhaustivo y herramientas como el vocabulario estandarizado de fenotipos de Human Phenotype Ontology (HPO) optimiza la priorización de variantes genéticas y mejora la precisión diagnóstica. Este artículo revisa las capacidades, las limitaciones y las aplicaciones clínicas de las técnicas genómicas disponibles en la actualidad, resaltando diferencias, ventajas y desventajas, y sus implicaciones para el diagnóstico en pediatría. |
|---|