Leigh syndrome associated with TRMU gene mutations

Insuficiència hepàtica aguda: Síndrome de Leigh; TRMU

Detalhes bibliográficos
Autores:	Sala Coromina, Julia, de las Heras, Javier, Lasa Aranzasti, Amaia, García Arumí, Elena, Carreño Gago, Lidia, Arranz Amo, José Antonio, Carnicer Cáceres, Clara, Sánchez-Montáñez García-Carpintero, Ángel, del Toro Riera, Mireia, Dougherty-de Miguel, Lucia
Tipo de documento:	artigo
Estado:	Versão publicada
Data de publicação:	2020
País:	España
Recursos:	Varias* (Consorci de Biblioteques Universitáries de Catalunya, Centre de Serveis Científics i Acadèmics de Catalunya)
Repositório:	Recercat. Dipósit de la Recerca de Catalunya
OAI Identifier:	oai:recercat.cat:11351/7141
Acesso em linha:	https://hdl.handle.net/11351/7141
Access Level:	Acceso aberto
Palavra-chave:	Malalties rares Mitocondris - Malalties - Aspectes genètics Infants nadons DISEASES::Nutritional and Metabolic Diseases::Metabolic Diseases::Mitochondrial Diseases Other subheadings::Other subheadings::Other subheadings::/genetics NAMED GROUPS::Persons::Age Groups::Infant::Infant, Newborn DISEASES::Pathological Conditions, Signs and Symptoms::Pathologic Processes::Disease Attributes::Rare Diseases ENFERMEDADES::enfermedades nutricionales y metabólicas::enfermedades metabólicas::enfermedades mitocondriales Otros calificadores::Otros calificadores::Otros calificadores::/genética DENOMINACIONES DE GRUPOS::personas::Grupos de Edad::lactante::recién nacido ENFERMEDADES::afecciones patológicas, signos y síntomas::procesos patológicos::atributos de la enfermedad::enfermedades raras

Descrição
Resumo:	Insuficiència hepàtica aguda: Síndrome de Leigh; TRMU