Leigh syndrome associated with TRMU gene mutations

Insuficiència hepàtica aguda: Síndrome de Leigh; TRMU

Detalles Bibliográficos
Autores:	Sala Coromina, Julia, de las Heras, Javier, Lasa Aranzasti, Amaia, García Arumí, Elena, Carreño Gago, Lidia, Arranz Amo, José Antonio, Carnicer Cáceres, Clara, Sánchez-Montáñez García-Carpintero, Ángel, del Toro Riera, Mireia, Dougherty-de Miguel, Lucia
Tipo de recurso:	artículo
Estado:	Versión publicada
Fecha de publicación:	2020
País:	España
Institución:	Departament de Salut de la Generalitat de Catalunya (DS)
Repositorio:	Scientia. Dipòsit d'Informació Digital del Departament de Salut
OAI Identifier:	oai:scientiasalut.gencat.cat:11351/7141
Acceso en línea:	https://hdl.handle.net/11351/7141
Access Level:	acceso abierto
Palabra clave:	Malalties rares Mitocondris - Malalties - Aspectes genètics Infants nadons DISEASES::Nutritional and Metabolic Diseases::Metabolic Diseases::Mitochondrial Diseases Other subheadings::Other subheadings::Other subheadings::/genetics NAMED GROUPS::Persons::Age Groups::Infant::Infant, Newborn DISEASES::Pathological Conditions, Signs and Symptoms::Pathologic Processes::Disease Attributes::Rare Diseases ENFERMEDADES::enfermedades nutricionales y metabólicas::enfermedades metabólicas::enfermedades mitocondriales Otros calificadores::Otros calificadores::Otros calificadores::/genética DENOMINACIONES DE GRUPOS::personas::Grupos de Edad::lactante::recién nacido ENFERMEDADES::afecciones patológicas, signos y síntomas::procesos patológicos::atributos de la enfermedad::enfermedades raras

Descripción
Sumario:	Insuficiència hepàtica aguda: Síndrome de Leigh; TRMU