Identificación de variantes de riesgo en regiones reguladoras de genes asociados a esquizofrenia

La esquizofrenia es una enfermedad de elevada prevalencia en la población (0,5%), altamente incapacitante y de una naturaleza multicausal, aunque se trata de uno de los trastornos complejos más genéticos que existen (con una heredabilidad del 65–80%). Recientes trabajos sugieren un papel muy relevan...

Full description

Bibliographic Details
Author: González Peñas, Javier
Format: doctoral thesis
Publication Date:2016
Country:España
Institution:Universidad de Santiago de Compostela (USC)
Repository:Minerva. Repositorio Institucional de la Universidad de Santiago de Compostela
Language:Spanish
OAI Identifier:oai:minerva.usc.gal:10347/14925
Online Access:http://hdl.handle.net/10347/14925
Access Level:Open access
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spelling Identificación de variantes de riesgo en regiones reguladoras de genes asociados a esquizofreniaGonzález Peñas, Javier241007320102La esquizofrenia es una enfermedad de elevada prevalencia en la población (0,5%), altamente incapacitante y de una naturaleza multicausal, aunque se trata de uno de los trastornos complejos más genéticos que existen (con una heredabilidad del 65–80%). Recientes trabajos sugieren un papel muy relevante de variación genética en las regiones no codificantes en la etiología de la enfermedad. El presente proyecto de tesis se ha centrado en el estudio de la variación genética en regiones reguladoras, seleccionadas en base a patrones extremos de conservación filogenética o apoyándose en datos genómicos y epigenómicos generados por proyectos masivos centrados en el estudio de la funcionalidad global del genoma como el proyecto Encode, proyecto Roadmap, o el proyecto Brainspan. A lo largo de cuatro trabajos diferenciados, se han empleado técnicas de genotipado, secuenciación dirigida de ADN o secuenciación de transcriptoma cerebral, entre otras, para estudiar la etiología genética de la esquizofrenia en el contexto de la regulación de la expresión génica. Los resultados de estos trabajos demuestran la implicación de los procesos de regulación de la expresión específicos de tejido en etapas primordiales del neurodesarrollo, implicando tipos celulares concretos y mediante mecanismos de naturaleza genética y epigenética, reivindicando una mayor consideración de las regiones reguladoras en la búsqueda de factores genéticos de susceptibilidad a esquizofrenia.Carracedo Álvarez, ÁngelCostas Costas, JavierUniversidade de Santiago de Compostela. Departamento de Anatomía Patolóxica e Ciencias Forenses20162016-01-0120162016-01-01doctoral thesishttp://purl.org/coar/resource_type/c_db06info:eu-repo/semantics/doctoralThesisapplication/pdfapplication/pdfhttp://hdl.handle.net/10347/14925reponame:Minerva. Repositorio Institucional de la Universidad de Santiago de Compostelainstname:Universidad de Santiago de Compostela (USC)Españolspaopen accesshttp://purl.org/coar/access_right/c_abf2Esta obra atópase baixo unha licenza internacional Creative Commons BY-NC-ND 4.0. Calquera forma de reprodución, distribución, comunicación pública ou transformación desta obra non incluída na licenza Creative Commons BY-NC-ND 4.0 só pode ser realizada coa autorización expresa dos titulares, salvo excepción prevista pola lei. Pode acceder Vde. ao texto completo da licenza nesta ligazón: https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/deed.glhttps://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/deed.glinfo:eu-repo/semantics/openAccessoai:minerva.usc.gal:10347/149252026-06-15T12:47:27Z
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