Protein misfolding and clearance in the pathogenesis of a new infantile onset ataxia caused by mutations in PRDX3

Pathogenesis; Ataxia; Mutations

Detalles Bibliográficos
Autores:	Martínez-Rubio, Dolores, Rodriguez-Prieto, Ángela, Sancho, Paula, Navarro-González, Carmen, Gorría-Redondo, Nerea, Miquel-Leal, Javier, Perez Dueñas, Belen
Tipo de recurso:	artículo
Estado:	Versión publicada
Fecha de publicación:	2022
País:	España
Institución:	Departament de Salut de la Generalitat de Catalunya (DS)
Repositorio:	Scientia. Dipòsit d'Informació Digital del Departament de Salut
OAI Identifier:	oai:scientiasalut.gencat.cat:11351/8545
Acceso en línea:	https://hdl.handle.net/11351/8545
Access Level:	acceso abierto
Palabra clave:	Atàxia - Aspectes genètics Cerebel - Degeneració Pediatria DISEASES::Nervous System Diseases::Neurologic Manifestations::Dyskinesias::Ataxia Other subheadings::Other subheadings::Other subheadings::/genetics CHEMICALS AND DRUGS::Amino Acids, Peptides, and Proteins::Proteins::Mitochondrial Proteins DISEASES::Nervous System Diseases::Central Nervous System Diseases::Brain Diseases::Cerebellar Diseases::Spinocerebellar Degenerations ENFERMEDADES::enfermedades del sistema nervioso::manifestaciones neurológicas::discinesias::ataxia Otros calificadores::Otros calificadores::Otros calificadores::/genética COMPUESTOS QUÍMICOS Y DROGAS::aminoácidos, péptidos y proteínas::proteínas::proteínas mitocondriales ENFERMEDADES::enfermedades del sistema nervioso::enfermedades del sistema nervioso central::enfermedades cerebrales::enfermedades cerebelosas::degeneraciones espinocerebelosas

Descripción
Sumario:	Pathogenesis; Ataxia; Mutations