PRPH2-Related Retinal Dystrophies: Mutational Spectrum in 103 Families from a Spanish Cohort

This article belongs to the Special Issue Retinal Degeneration—from Genetics to Therapy: Second Edition

Detalles Bibliográficos
Autores:	Fernández Caballero, Lidia, Martín-Mérida, Inmaculada, Blanco Kelly, Fiona, Ávila-Fernández, Almudena, Lopez-Grondona, Fermina, Mínguez, Pablo, Perea Romero, Irene, Pozo Valero, Marta del, Riveiro Álvarez, Rosa, Sánchez-Barbero, Ana Isabel, Swafiri, Saoud T., Trujillo Tiebas, María José, Zurita, Olga, Corton, Marta, Ayuso García, María del Carmen Tomasa
Tipo de recurso:	artículo
Fecha de publicación:	2024
País:	España
Institución:	Universidad Autónoma de Madrid
Repositorio:	Biblos-e Archivo. Repositorio Institucional de la UAM
Idioma:	inglés
OAI Identifier:	oai:dnet:biblosearchi::da190bd95ca79ba0053ec84071e92829
Acceso en línea:	https://hdl.handle.net/10486/760381 https://dx.doi.org/10.3390/ijms25052913
Access Level:	acceso abierto
Palabra clave:	retinitis pigmentosa cone/cone–rod dystrophy macular dystrophy PRPH2 genotype–phenotype correlation Medicina

Descripción
Sumario:	This article belongs to the Special Issue Retinal Degeneration—from Genetics to Therapy: Second Edition