Estudio de los patrones de variabilidad genética humana mitocondrial en diferentes modelos poblacionales europeos

Las mitocondrias son orgánulos citoplasmáticos con genoma propio presentes en casi todas las células eucariotas, y cuya función principal está asociada a la producción continua de energía a través de un proceso que se denomina respiración celular. En el interior de la matriz mitocondrial se encuentr...

Descripción completa

Detalles Bibliográficos
Autor: Gómez Carballa, Alberto
Tipo de recurso: tesis doctoral
Fecha de publicación:2016
País:España
Institución:Universidad de Santiago de Compostela (USC)
Repositorio:Minerva. Repositorio Institucional de la Universidad de Santiago de Compostela
Idioma:español
OAI Identifier:oai:minerva.usc.gal:10347/13848
Acceso en línea:http://hdl.handle.net/10347/13848
Access Level:acceso abierto
Palabra clave:Materias::Investigación::24 Ciencias de la vida::2409 Genética::240903 Genética de poblaciones
Materias::Investigación::24 Ciencias de la vida::2410 Biología humana::241007 Genética humana
id ES_80a017332f66ec0a4ccb428ceb3d3e89
oai_identifier_str oai:minerva.usc.gal:10347/13848
network_acronym_str ES
network_name_str España
repository_id_str
spelling Estudio de los patrones de variabilidad genética humana mitocondrial en diferentes modelos poblacionales europeosGómez Carballa, AlbertoMaterias::Investigación::24 Ciencias de la vida::2409 Genética::240903 Genética de poblacionesMaterias::Investigación::24 Ciencias de la vida::2410 Biología humana::241007 Genética humanaLas mitocondrias son orgánulos citoplasmáticos con genoma propio presentes en casi todas las células eucariotas, y cuya función principal está asociada a la producción continua de energía a través de un proceso que se denomina respiración celular. En el interior de la matriz mitocondrial se encuentra el genoma mitocondrial, que es una molécula circular bicatenaria de 16569 pares de bases (pb) en la que podemos distinguir dos regiones principales, la región codificante y la región control, esta última con una tasa de mutación mucho más alta que la anterior y dividida a su vez en una región hipervariable 1 y una región hipervariable 2. Desde el punto de vista genético, el ADN mitocondrial (ADNmt) posee una serie de características especiales, como son un alto número de copias por célula, ausencia de recombinación, herencia exclusivamente materna y alta tasa de mutación, que le aportan un carácter distintivo y que le otorgan un gran valor como marcador molecular, sobre todo en los ámbitos de la genética forense y genética de poblaciones. Sin embargo, alguna de las características que confieren al ADNmt ese carácter diferencial, paradójicamente puede suponer a su vez una limitación. Por ejemplo, su modo de herencia nos permite por un lado llevar a cabo reconstrucciones filogenéticas de un modo relativamente sencillo, pero por otro, solamente ofrece una visión demográfico-­‐poblacional desde una perspectiva materna, perspectiva que no tiene que coincidir necesariamente con el proceso demográfico global de la población. Desde el punto de vista forense, la herencia uniparental del ADNmt limita su utilidad a la identificación de linajes maternos y no permite la identificación individual.Salas Ellacuriaga, AntonioMartinón Torres, FedericoUniversidade de Santiago de Compostela. Facultade de Medicina e Odontoloxía. Departamento de Anatomía Patolóxica e CC. Forenses. Instituto de Ciencias Forenses "Luis Concheiro"20162016-02-1620162016-02-16doctoral thesishttp://purl.org/coar/resource_type/c_db06info:eu-repo/semantics/doctoralThesisapplication/pdfhttp://hdl.handle.net/10347/13848reponame:Minerva. Repositorio Institucional de la Universidad de Santiago de Compostelainstname:Universidad de Santiago de Compostela (USC)Españolspaopen accesshttp://purl.org/coar/access_right/c_abf2Esta obra atópase baixo unha licenza internacional Creative Commons BY-NC-ND 4.0. Calquera forma de reprodución, distribución, comunicación pública ou transformación desta obra non incluída na licenza Creative Commons BY-NC-ND 4.0 só pode ser realizada coa autorización expresa dos titulares, salvo excepción prevista pola lei. Pode acceder Vde. ao texto completo da licenza nesta ligazón: https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/deed.glhttps://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/deed.glinfo:eu-repo/semantics/openAccessoai:minerva.usc.gal:10347/138482026-06-15T12:47:27Z
dc.title.none.fl_str_mv Estudio de los patrones de variabilidad genética humana mitocondrial en diferentes modelos poblacionales europeos
title Estudio de los patrones de variabilidad genética humana mitocondrial en diferentes modelos poblacionales europeos
spellingShingle Estudio de los patrones de variabilidad genética humana mitocondrial en diferentes modelos poblacionales europeos
Gómez Carballa, Alberto
Materias::Investigación::24 Ciencias de la vida::2409 Genética::240903 Genética de poblaciones
Materias::Investigación::24 Ciencias de la vida::2410 Biología humana::241007 Genética humana
title_short Estudio de los patrones de variabilidad genética humana mitocondrial en diferentes modelos poblacionales europeos
title_full Estudio de los patrones de variabilidad genética humana mitocondrial en diferentes modelos poblacionales europeos
title_fullStr Estudio de los patrones de variabilidad genética humana mitocondrial en diferentes modelos poblacionales europeos
title_full_unstemmed Estudio de los patrones de variabilidad genética humana mitocondrial en diferentes modelos poblacionales europeos
title_sort Estudio de los patrones de variabilidad genética humana mitocondrial en diferentes modelos poblacionales europeos
dc.creator.none.fl_str_mv Gómez Carballa, Alberto
author Gómez Carballa, Alberto
author_facet Gómez Carballa, Alberto
author_role author
dc.contributor.none.fl_str_mv Salas Ellacuriaga, Antonio
Martinón Torres, Federico
Universidade de Santiago de Compostela. Facultade de Medicina e Odontoloxía. Departamento de Anatomía Patolóxica e CC. Forenses. Instituto de Ciencias Forenses "Luis Concheiro"

dc.subject.none.fl_str_mv Materias::Investigación::24 Ciencias de la vida::2409 Genética::240903 Genética de poblaciones
Materias::Investigación::24 Ciencias de la vida::2410 Biología humana::241007 Genética humana
topic Materias::Investigación::24 Ciencias de la vida::2409 Genética::240903 Genética de poblaciones
Materias::Investigación::24 Ciencias de la vida::2410 Biología humana::241007 Genética humana
description Las mitocondrias son orgánulos citoplasmáticos con genoma propio presentes en casi todas las células eucariotas, y cuya función principal está asociada a la producción continua de energía a través de un proceso que se denomina respiración celular. En el interior de la matriz mitocondrial se encuentra el genoma mitocondrial, que es una molécula circular bicatenaria de 16569 pares de bases (pb) en la que podemos distinguir dos regiones principales, la región codificante y la región control, esta última con una tasa de mutación mucho más alta que la anterior y dividida a su vez en una región hipervariable 1 y una región hipervariable 2. Desde el punto de vista genético, el ADN mitocondrial (ADNmt) posee una serie de características especiales, como son un alto número de copias por célula, ausencia de recombinación, herencia exclusivamente materna y alta tasa de mutación, que le aportan un carácter distintivo y que le otorgan un gran valor como marcador molecular, sobre todo en los ámbitos de la genética forense y genética de poblaciones. Sin embargo, alguna de las características que confieren al ADNmt ese carácter diferencial, paradójicamente puede suponer a su vez una limitación. Por ejemplo, su modo de herencia nos permite por un lado llevar a cabo reconstrucciones filogenéticas de un modo relativamente sencillo, pero por otro, solamente ofrece una visión demográfico-­‐poblacional desde una perspectiva materna, perspectiva que no tiene que coincidir necesariamente con el proceso demográfico global de la población. Desde el punto de vista forense, la herencia uniparental del ADNmt limita su utilidad a la identificación de linajes maternos y no permite la identificación individual.
publishDate 2016
dc.date.none.fl_str_mv 2016
2016-02-16
2016
2016-02-16
dc.type.none.fl_str_mv doctoral thesis
http://purl.org/coar/resource_type/c_db06
dc.type.openaire.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/doctoralThesis
format doctoralThesis
dc.identifier.none.fl_str_mv http://hdl.handle.net/10347/13848
url http://hdl.handle.net/10347/13848
dc.language.none.fl_str_mv Español
spa
language_invalid_str_mv Español
language spa
dc.rights.none.fl_str_mv open access
http://purl.org/coar/access_right/c_abf2
https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/deed.gl
dc.rights.openaire.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/openAccess
rights_invalid_str_mv open access
http://purl.org/coar/access_right/c_abf2
https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/deed.gl
eu_rights_str_mv openAccess
dc.format.none.fl_str_mv application/pdf
dc.source.none.fl_str_mv reponame:Minerva. Repositorio Institucional de la Universidad de Santiago de Compostela
instname:Universidad de Santiago de Compostela (USC)
instname_str Universidad de Santiago de Compostela (USC)
reponame_str Minerva. Repositorio Institucional de la Universidad de Santiago de Compostela
collection Minerva. Repositorio Institucional de la Universidad de Santiago de Compostela
repository.name.fl_str_mv
repository.mail.fl_str_mv
_version_ 1869411912433795072
score 15.812429