Urea cycle disorders in Argentine patients: clinical presentation, biochemical and genetic findings

Urea cycle defects; Argininosuccinate synthetase deficiency; Hyperammonemia

Detalles Bibliográficos
Autores: Silvera-Ruiz, Silene M., Arranz Amo, José Antonio, Häberle, Johannes, Angaroni, Celia J., Bezard, Miriam, Guelbert, Norberto
Tipo de recurso: artículo
Estado:Versión publicada
Fecha de publicación:2019
País:España
Institución:Departament de Salut de la Generalitat de Catalunya (DS)
Repositorio:Scientia. Dipòsit d'Informació Digital del Departament de Salut
OAI Identifier:oai:scientiasalut.gencat.cat:11351/4697
Acceso en línea:https://hdl.handle.net/11351/4697
Access Level:acceso abierto
Palabra clave:Metabolisme, Errors congènits del
Mètode longitudinal
DISEASES::Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities::Genetic Diseases, Inborn::Metabolism, Inborn Errors::Amino Acid Metabolism, Inborn Errors::Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities::Genetic Diseases, Inborn::Metabolism, Inborn Errors::Urea Cycle Disorders, Inborn
ANALYTICAL, DIAGNOSTIC AND THERAPEUTIC TECHNIQUES, AND EQUIPMENT::Investigative Techniques::Epidemiologic Methods::Epidemiologic Study Characteristics::Epidemiologic Studies::Cohort Studies
ENFERMEDADES::enfermedades y anomalías neonatales congénitas y hereditarias::enfermedades genéticas congénitas::alteraciones congénitas del metabolismo::alteraciones congénitas del metabolismo de los aminoácidos::enfermedades y anomalías neonatales congénitas y hereditarias::enfermedades genéticas congénitas::alteraciones congénitas del metabolismo::trastornos congénitos del ciclo de la urea
TÉCNICAS Y EQUIPOS ANALÍTICOS, DIAGNÓSTICOS Y TERAPÉUTICOS::técnicas de investigación::métodos epidemiológicos::características de los estudios epidemiológicos::estudios epidemiológicos::estudios de cohortes
id ES_7f5da232ca863c34b2112ee89b8fe03e
oai_identifier_str oai:scientiasalut.gencat.cat:11351/4697
network_acronym_str ES
network_name_str España
repository_id_str
dc.title.none.fl_str_mv Urea cycle disorders in Argentine patients: clinical presentation, biochemical and genetic findings
title Urea cycle disorders in Argentine patients: clinical presentation, biochemical and genetic findings
spellingShingle Urea cycle disorders in Argentine patients: clinical presentation, biochemical and genetic findings
Silvera-Ruiz, Silene M.
Metabolisme, Errors congènits del
Mètode longitudinal
DISEASES::Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities::Genetic Diseases, Inborn::Metabolism, Inborn Errors::Amino Acid Metabolism, Inborn Errors::Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities::Genetic Diseases, Inborn::Metabolism, Inborn Errors::Urea Cycle Disorders, Inborn
ANALYTICAL, DIAGNOSTIC AND THERAPEUTIC TECHNIQUES, AND EQUIPMENT::Investigative Techniques::Epidemiologic Methods::Epidemiologic Study Characteristics::Epidemiologic Studies::Cohort Studies
ENFERMEDADES::enfermedades y anomalías neonatales congénitas y hereditarias::enfermedades genéticas congénitas::alteraciones congénitas del metabolismo::alteraciones congénitas del metabolismo de los aminoácidos::enfermedades y anomalías neonatales congénitas y hereditarias::enfermedades genéticas congénitas::alteraciones congénitas del metabolismo::trastornos congénitos del ciclo de la urea
TÉCNICAS Y EQUIPOS ANALÍTICOS, DIAGNÓSTICOS Y TERAPÉUTICOS::técnicas de investigación::métodos epidemiológicos::características de los estudios epidemiológicos::estudios epidemiológicos::estudios de cohortes
title_short Urea cycle disorders in Argentine patients: clinical presentation, biochemical and genetic findings
title_full Urea cycle disorders in Argentine patients: clinical presentation, biochemical and genetic findings
title_fullStr Urea cycle disorders in Argentine patients: clinical presentation, biochemical and genetic findings
title_full_unstemmed Urea cycle disorders in Argentine patients: clinical presentation, biochemical and genetic findings
title_sort Urea cycle disorders in Argentine patients: clinical presentation, biochemical and genetic findings
dc.creator.none.fl_str_mv Silvera-Ruiz, Silene M.
Arranz Amo, José Antonio
Häberle, Johannes
Angaroni, Celia J.
Bezard, Miriam
Guelbert, Norberto
author Silvera-Ruiz, Silene M.
author_facet Silvera-Ruiz, Silene M.
Arranz Amo, José Antonio
Häberle, Johannes
Angaroni, Celia J.
Bezard, Miriam
Guelbert, Norberto
author_role author
author2 Arranz Amo, José Antonio
Häberle, Johannes
Angaroni, Celia J.
Bezard, Miriam
Guelbert, Norberto
author2_role author
author
author
author
author
dc.contributor.none.fl_str_mv [Silvera-Ruiz SM, Angaroni CJ, Bezard M] Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas, Hospital de Niños de la Santísima Trinidad, Cátedra de Clínica Pediátrica, Fac. Cs. Médicas, UNC, Ferroviarios, Córdoba, Argentina. [Arranz JA] Unitat de Metabolopaties, Hospital Universitari Vall d'Hebron, Barcelona, Spain. [Häberle J] University Children's Hospital and Children's Research Center, Zurich, Switzerland. [Guelbert N] Sección Enfermedades Metabólicas, Hospital de Niños de la Santísima Trinidad, Córdoba, Argentina
Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus
dc.subject.none.fl_str_mv Metabolisme, Errors congènits del
Mètode longitudinal
DISEASES::Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities::Genetic Diseases, Inborn::Metabolism, Inborn Errors::Amino Acid Metabolism, Inborn Errors::Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities::Genetic Diseases, Inborn::Metabolism, Inborn Errors::Urea Cycle Disorders, Inborn
ANALYTICAL, DIAGNOSTIC AND THERAPEUTIC TECHNIQUES, AND EQUIPMENT::Investigative Techniques::Epidemiologic Methods::Epidemiologic Study Characteristics::Epidemiologic Studies::Cohort Studies
ENFERMEDADES::enfermedades y anomalías neonatales congénitas y hereditarias::enfermedades genéticas congénitas::alteraciones congénitas del metabolismo::alteraciones congénitas del metabolismo de los aminoácidos::enfermedades y anomalías neonatales congénitas y hereditarias::enfermedades genéticas congénitas::alteraciones congénitas del metabolismo::trastornos congénitos del ciclo de la urea
TÉCNICAS Y EQUIPOS ANALÍTICOS, DIAGNÓSTICOS Y TERAPÉUTICOS::técnicas de investigación::métodos epidemiológicos::características de los estudios epidemiológicos::estudios epidemiológicos::estudios de cohortes
topic Metabolisme, Errors congènits del
Mètode longitudinal
DISEASES::Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities::Genetic Diseases, Inborn::Metabolism, Inborn Errors::Amino Acid Metabolism, Inborn Errors::Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities::Genetic Diseases, Inborn::Metabolism, Inborn Errors::Urea Cycle Disorders, Inborn
ANALYTICAL, DIAGNOSTIC AND THERAPEUTIC TECHNIQUES, AND EQUIPMENT::Investigative Techniques::Epidemiologic Methods::Epidemiologic Study Characteristics::Epidemiologic Studies::Cohort Studies
ENFERMEDADES::enfermedades y anomalías neonatales congénitas y hereditarias::enfermedades genéticas congénitas::alteraciones congénitas del metabolismo::alteraciones congénitas del metabolismo de los aminoácidos::enfermedades y anomalías neonatales congénitas y hereditarias::enfermedades genéticas congénitas::alteraciones congénitas del metabolismo::trastornos congénitos del ciclo de la urea
TÉCNICAS Y EQUIPOS ANALÍTICOS, DIAGNÓSTICOS Y TERAPÉUTICOS::técnicas de investigación::métodos epidemiológicos::características de los estudios epidemiológicos::estudios epidemiológicos::estudios de cohortes
description Urea cycle defects; Argininosuccinate synthetase deficiency; Hyperammonemia
publishDate 2019
dc.date.none.fl_str_mv 2019
2020
2020
dc.type.none.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/article
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
format article
status_str publishedVersion
dc.identifier.none.fl_str_mv https://hdl.handle.net/11351/4697
url https://hdl.handle.net/11351/4697
dc.language.none.fl_str_mv Inglés
language_invalid_str_mv Inglés
dc.relation.none.fl_str_mv Orphanet Journal of Rare Diseases;14
https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13023-019-1177-3
dc.rights.none.fl_str_mv Attribution 4.0 International
http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
info:eu-repo/semantics/openAccess
rights_invalid_str_mv Attribution 4.0 International
http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
eu_rights_str_mv openAccess
dc.format.none.fl_str_mv application/pdf
application/pdf
dc.publisher.none.fl_str_mv Springer Nature
publisher.none.fl_str_mv Springer Nature
dc.source.none.fl_str_mv Scientia
reponame:Scientia. Dipòsit d'Informació Digital del Departament de Salut
instname:Departament de Salut de la Generalitat de Catalunya (DS)
instname_str Departament de Salut de la Generalitat de Catalunya (DS)
reponame_str Scientia. Dipòsit d'Informació Digital del Departament de Salut
collection Scientia. Dipòsit d'Informació Digital del Departament de Salut
repository.name.fl_str_mv
repository.mail.fl_str_mv
_version_ 1869411818870407168
spelling Urea cycle disorders in Argentine patients: clinical presentation, biochemical and genetic findingsSilvera-Ruiz, Silene M.Arranz Amo, José AntonioHäberle, JohannesAngaroni, Celia J.Bezard, MiriamGuelbert, NorbertoMetabolisme, Errors congènits delMètode longitudinalDISEASES::Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities::Genetic Diseases, Inborn::Metabolism, Inborn Errors::Amino Acid Metabolism, Inborn Errors::Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities::Genetic Diseases, Inborn::Metabolism, Inborn Errors::Urea Cycle Disorders, InbornANALYTICAL, DIAGNOSTIC AND THERAPEUTIC TECHNIQUES, AND EQUIPMENT::Investigative Techniques::Epidemiologic Methods::Epidemiologic Study Characteristics::Epidemiologic Studies::Cohort StudiesENFERMEDADES::enfermedades y anomalías neonatales congénitas y hereditarias::enfermedades genéticas congénitas::alteraciones congénitas del metabolismo::alteraciones congénitas del metabolismo de los aminoácidos::enfermedades y anomalías neonatales congénitas y hereditarias::enfermedades genéticas congénitas::alteraciones congénitas del metabolismo::trastornos congénitos del ciclo de la ureaTÉCNICAS Y EQUIPOS ANALÍTICOS, DIAGNÓSTICOS Y TERAPÉUTICOS::técnicas de investigación::métodos epidemiológicos::características de los estudios epidemiológicos::estudios epidemiológicos::estudios de cohortesUrea cycle defects; Argininosuccinate synthetase deficiency; HyperammonemiaDefectos del ciclo de la urea; Deficiencia de argininosuccinato sintetasa; HiperamonemiaDefectes del cicle de la urea; Dèficit d’argininosuccinat sintetasa; HiperammonèmiaBACKGROUND: The incidence, prevalence, and molecular epidemiology of urea cycle disorders (UCDs) in Argentina remain underexplored. The present study is the first to thoroughly assess the clinical and molecular profiles of UCD patients examined at a single reference center in Argentina. RESULTS: Forty-nine UCD cases were collected. About half (26/49, 53%) manifested neonatally with classical presentation and had a high mortality (25/26, 96%). Ornithine transcarbamylase deficiency (OTCD) was the most common UCD (26 patients). Argininosuccinate synthetase deficiency (ASSD) was detected in 19 cases, while argininosuccinate lyase deficiency (ASLD) was diagnosed in 4 cases. Molecular genetic analysis revealed 8 private OTC mutations and two large deletion/duplication events in the OTC gene. Most mutations in the ASS1 and ASL genes were recurrent missense changes, and four alterations were novel. The clinical outcome of our UCD cohort was poor, with an overall mortality of 57% (28/49 cases), and a 28% (6/21) disability rate among the survivors. CONCLUSIONS: Most patients in our case series showed severe neonatal onset, with high morbidity/mortality. We detected in total 19 mutations, most of them recurrent and of high frequency worldwide. Noteworthy, we highlight the presence of a geographic cluster with high prevalence of a point mutation in the ASS1 gene. This study suggests that these disorders may be more frequent than commonly assumed, and stresses the need for increased awareness amongst health professionals and greater availability of diagnostic tools for accurate identification, early diagnosis, and timely treatment.This study was supported by grants from the Secretaría de Ciencia y Tecnología, Universidad Nacional de Córdoba and Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (CONICET), Argentina. Work on urea cycle disorders in Zurich is supported by the Swiss National Science Foundation (grant no SNF 310030_153196 to JH).Springer Nature[Silvera-Ruiz SM, Angaroni CJ, Bezard M] Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas, Hospital de Niños de la Santísima Trinidad, Cátedra de Clínica Pediátrica, Fac. Cs. Médicas, UNC, Ferroviarios, Córdoba, Argentina. [Arranz JA] Unitat de Metabolopaties, Hospital Universitari Vall d'Hebron, Barcelona, Spain. [Häberle J] University Children's Hospital and Children's Research Center, Zurich, Switzerland. [Guelbert N] Sección Enfermedades Metabólicas, Hospital de Niños de la Santísima Trinidad, Córdoba, ArgentinaVall d'Hebron Barcelona Hospital Campus202020202019info:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/publishedVersionapplication/pdfapplication/pdfhttps://hdl.handle.net/11351/4697Scientiareponame:Scientia. Dipòsit d'Informació Digital del Departament de Salutinstname:Departament de Salut de la Generalitat de Catalunya (DS)InglésOrphanet Journal of Rare Diseases;14https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13023-019-1177-3Attribution 4.0 Internationalhttp://creativecommons.org/licenses/by/4.0/info:eu-repo/semantics/openAccessoai:scientiasalut.gencat.cat:11351/46972026-06-12T09:38:37Z
score 15.811543

Similares en LA Referencia