Urea cycle disorders in Argentine patients: clinical presentation, biochemical and genetic findings

Urea cycle defects; Argininosuccinate synthetase deficiency; Hyperammonemia

Detalles Bibliográficos
Autores: Silvera-Ruiz, Silene M., Arranz Amo, José Antonio, Häberle, Johannes, Angaroni, Celia J., Bezard, Miriam, Guelbert, Norberto
Tipo de recurso: artículo
Estado:Versión publicada
Fecha de publicación:2019
País:España
Institución:Departament de Salut de la Generalitat de Catalunya (DS)
Repositorio:Scientia. Dipòsit d'Informació Digital del Departament de Salut
OAI Identifier:oai:scientiasalut.gencat.cat:11351/4697
Acceso en línea:https://hdl.handle.net/11351/4697
Access Level:acceso abierto
Palabra clave:Metabolisme, Errors congènits del
Mètode longitudinal
DISEASES::Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities::Genetic Diseases, Inborn::Metabolism, Inborn Errors::Amino Acid Metabolism, Inborn Errors::Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities::Genetic Diseases, Inborn::Metabolism, Inborn Errors::Urea Cycle Disorders, Inborn
ANALYTICAL, DIAGNOSTIC AND THERAPEUTIC TECHNIQUES, AND EQUIPMENT::Investigative Techniques::Epidemiologic Methods::Epidemiologic Study Characteristics::Epidemiologic Studies::Cohort Studies
ENFERMEDADES::enfermedades y anomalías neonatales congénitas y hereditarias::enfermedades genéticas congénitas::alteraciones congénitas del metabolismo::alteraciones congénitas del metabolismo de los aminoácidos::enfermedades y anomalías neonatales congénitas y hereditarias::enfermedades genéticas congénitas::alteraciones congénitas del metabolismo::trastornos congénitos del ciclo de la urea
TÉCNICAS Y EQUIPOS ANALÍTICOS, DIAGNÓSTICOS Y TERAPÉUTICOS::técnicas de investigación::métodos epidemiológicos::características de los estudios epidemiológicos::estudios epidemiológicos::estudios de cohortes
Descripción
Sumario:Urea cycle defects; Argininosuccinate synthetase deficiency; Hyperammonemia

Similares en LA Referencia