Clinical and Molecular Spectrum of Autosomal Recessive CA8-Related Cerebellar Ataxia

Ataxia; Cerebellar atrophy; Vermis atrophy

Detalles Bibliográficos
Autores:	Kaiyrzhanov, Rauan, Ortigoza Escobar, Juan Dario, Stringer, Brett, Ganieva, Manizha, Gowda, Vykuntaraju K, Srinivasan, Varunvenkat M., Macaya Ruíz, Alfons
Tipo de recurso:	artículo
Estado:	Versión publicada
Fecha de publicación:	2024
País:	España
Institución:	Varias* (Consorci de Biblioteques Universitáries de Catalunya, Centre de Serveis Científics i Acadèmics de Catalunya)
Repositorio:	Recercat. Dipósit de la Recerca de Catalunya
OAI Identifier:	oai:recercat.cat:11351/11654
Acceso en línea:	https://hdl.handle.net/11351/11654
Access Level:	acceso abierto
Palabra clave:	Atàxia - Aspectes genètics Fenotip Trastorns del desenvolupament - Aspectes genètics PSYCHIATRY AND PSYCHOLOGY::Mental Disorders::Neurodevelopmental Disorders DISEASES::Nervous System Diseases::Nervous System Diseases::Neurologic Manifestations::Dyskinesias::Ataxia::Cerebellar Ataxia Other subheadings::Other subheadings::Other subheadings::/genetics PHENOMENA AND PROCESSES::Genetic Phenomena::Phenotype PSIQUIATRÍA Y PSICOLOGÍA::trastornos mentales::trastornos del desarrollo neurológico ENFERMEDADES::enfermedades del sistema nervioso::enfermedades del sistema nervioso::manifestaciones neurológicas::discinesias::ataxia::ataxia cerebelosa Otros calificadores::Otros calificadores::Otros calificadores::/genética FENÓMENOS Y PROCESOS::fenómenos genéticos::fenotipo

Descripción
Sumario:	Ataxia; Cerebellar atrophy; Vermis atrophy