Hypertrophic cardiomyopathy due to truncating variants in myosin binding protein C: a Spanish cohort

Miocardiopatía hipertrófica; Enfermedades genéticas; Insuficiencia cardíaca

Detalles Bibliográficos
Autores: Melendo-Viu, Maria, Salguero Bodes, Rafael, Valverde-Gómez, María, Larrañaga Moreira, Jose Maria, Díez-López, Carles, Barriales-Villa, Roberto, Limeres Freire, Javier
Tipo de recurso: artículo
Estado:Versión publicada
Fecha de publicación:2024
País:España
Institución:Varias* (Consorci de Biblioteques Universitáries de Catalunya, Centre de Serveis Científics i Acadèmics de Catalunya)
Repositorio:Recercat. Dipósit de la Recerca de Catalunya
OAI Identifier:oai:recercat.cat:11351/12445
Acceso en línea:https://hdl.handle.net/11351/12445
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Access Level:acceso abierto
Palabra clave:Malalties congènites
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[Melendo-Viu M] Cardiology, Hospital Álvaro Cunqueiro, Vigo, Spain. Faculty of Medicine, Complutense University, Madrid, Spain. Cardiology, Hospital Universitario 12 de Octubre Centro de Investigacion Biomedica, Madrid, Spain. [Salguero-Bodes R] Faculty of Medicine, Complutense University, Madrid, Spain. Cardiology, Hospital Universitario 12 de Octubre Centro de Investigacion Biomedica, Madrid, Spain. [Valverde-Gómez M] Cardiology, Hospital Universitario 12 de Octubre Centro de Investigacion Biomedica, Madrid, Spain. [Larrañaga-Moreira JM] Complexo Hospitalario Universitario A Coruña, A Coruña, Spain. [Barriales R] Cardiology, Complexo Hospitalario Universitario A Coruña, A Coruña, Spain. [Díez-Lopez C] Bellvitge University Hospital, L'Hospitalet de Llobregat, Spain. [Limeres Freire] Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. European Reference Network for Rare and Low Prevalence Complex Diseases of the Heart, ERN GUARD-Heart, Amsterdam, Netherlands
Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus
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