Hematuria familiar: correlación fenotipo-genotipo
El síndrome de Alport autosómico dominante (SAAD) es un trastorno genético producido por variantes patogénicas en los genes de las cadenas α3 y α4 del colágeno tipo IV (COL4A3 y COL4A4). Se caracteriza por microhematuria persistente y hasta hace poco se consideraba un trastorno benigno. Sin embargo,...
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| Tipo de recurso: | tesis doctoral |
| Fecha de publicación: | 2025 |
| País: | España |
| Institución: | Universidad Complutense de Madrid (UCM) |
| Repositorio: | Docta Complutense |
| Idioma: | español |
| OAI Identifier: | oai:docta.ucm.es:20.500.14352/119013 |
| Acceso en línea: | https://hdl.handle.net/20.500.14352/119013 |
| Access Level: | acceso abierto |
| Palabra clave: | 616.634.15(043.2) Hematuria Nefrología y urología 3213.16 Urología |
| Sumario: | El síndrome de Alport autosómico dominante (SAAD) es un trastorno genético producido por variantes patogénicas en los genes de las cadenas α3 y α4 del colágeno tipo IV (COL4A3 y COL4A4). Se caracteriza por microhematuria persistente y hasta hace poco se consideraba un trastorno benigno. Sin embargo, en los últimos años se ha demostrado que un número no despreciable de pacientes desarrollan proteinuria, enfermedad renal crónica (ERC), enfermedad renal crónica terminal (ERCT) y a nivel histológico glomeruloesclerosis focal y segmentaria. A pesar de su elevada prevalencia todavía se desconocen los factores que influyen en su evolución. Un estudio previo de nuestro grupo demostró una elevada prevalencia de quistes renales en pacientes con sospecha de SAAD sin confirmación genética y la presencia de estos quistes se asoció con mayor proteinuria y peor función renal... |
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