Errors congènits del metabolisme (ECM).

La terminologia i el concepte d'Error Congènit del Metabolisme (ECM), van ser establerts per A. Garrod a principis de segle. Avui día sabem que estan causats per errors o mutacions en els gens. Degut a la naturalesa del nostre codi genètic, segons el qual les instruccions del DNA són traduïdes...

Full description

Bibliographic Details
Authors: Pàmpols i Ros, Teresa, Arranz, J. A., Artuch Iriberri, Rafael, Baiget Bastús, Montserrat, Borja, F., Briones, P., Casals, T., Chabás, A., Coll, M. J., Rio, E. del, Domínguez, C., Estivill, Xavier, 1955-, Gallano, Pia, Giròs, Marisa, Martínez, M., Maya, A., Milà i Recasens, Montserrat, Margarit, E., Nunes Martínez, Virginia, Oriola Ambrós, Josep
Format: article
Status:Published version
Publication Date:2000
Country:España
Institution:Varias* (Consorci de Biblioteques Universitáries de Catalunya, Centre de Serveis Científics i Acadèmics de Catalunya)
Repository:Recercat. Dipósit de la Recerca de Catalunya
OAI Identifier:oai:recercat.cat:2445/43188
Online Access:https://hdl.handle.net/2445/43188
Access Level:Open access
Keyword:Errors congènits del metabolisme
Pediatria
Inborn errors of metabolism
Pediatrics
Description
Summary:La terminologia i el concepte d'Error Congènit del Metabolisme (ECM), van ser establerts per A. Garrod a principis de segle. Avui día sabem que estan causats per errors o mutacions en els gens. Degut a la naturalesa del nostre codi genètic, segons el qual les instruccions del DNA són traduïdes a un producte gènic, les proteïnes, que seran les encarregades d'executar-lo; les mutacions del DNA es tradueixen en proteïnes anòmales amb la corresponent...

Similar Items