Errors congènits del metabolisme (ECM).

La terminologia i el concepte d'Error Congènit del Metabolisme (ECM), van ser establerts per A. Garrod a principis de segle. Avui día sabem que estan causats per errors o mutacions en els gens. Degut a la naturalesa del nostre codi genètic, segons el qual les instruccions del DNA són traduïdes...

ver descrição completa

Detalhes bibliográficos
Autores: Pàmpols i Ros, Teresa, Arranz, J. A., Artuch Iriberri, Rafael, Baiget Bastús, Montserrat, Borja, F., Briones, P., Casals, T., Chabás, A., Coll, M. J., Rio, E. del, Domínguez, C., Estivill, Xavier, 1955-, Gallano, Pia, Giròs, Marisa, Martínez, M., Maya, A., Milà i Recasens, Montserrat, Margarit, E., Nunes Martínez, Virginia, Oriola Ambrós, Josep
Formato: artículo
Estado:Versión publicada
Fecha de publicación:2000
País:España
Recursos:Universidad de Barcelona
Repositorio:Dipòsit Digital de la UB
OAI Identifier:oai:diposit.ub.edu:2445/43188
Acesso em linha:https://hdl.handle.net/2445/43188
Access Level:acceso abierto
Palavra-chave:Errors congènits del metabolisme
Pediatria
Inborn errors of metabolism
Pediatrics
Descrição
Resumo:La terminologia i el concepte d'Error Congènit del Metabolisme (ECM), van ser establerts per A. Garrod a principis de segle. Avui día sabem que estan causats per errors o mutacions en els gens. Degut a la naturalesa del nostre codi genètic, segons el qual les instruccions del DNA són traduïdes a un producte gènic, les proteïnes, que seran les encarregades d'executar-lo; les mutacions del DNA es tradueixen en proteïnes anòmales amb la corresponent...

Registos relacionados