Unraveling the impact of transposable elements on rice genome evolution and trait diversification
Les seqüències repetitives són el component principal dels genomes eucariotes, i, entre elles, els elements transposables (TEs) destaquen per la seva capacitat de moure i augmentar el seu número de còpia dins del genoma de l'hoste. En les plantes, els TEs són particularment abundants, i tenen u...
| Autor: | |
|---|---|
| Tipo de recurso: | tesis doctoral |
| Estado: | Versión publicada |
| Fecha de publicación: | 2025 |
| País: | España |
| Institución: | CBUC, CESCA |
| Repositorio: | TDR. Tesis Doctorales en Red |
| OAI Identifier: | oai:www.tdx.cat:10803/695614 |
| Acceso en línea: | http://hdl.handle.net/10803/695614 |
| Access Level: | acceso abierto |
| Palabra clave: | Elements transposables Transposable elements Elementos transponibles Genòmica Genomics Genómica Ciències Experimentals 577 |
| Sumario: | Les seqüències repetitives són el component principal dels genomes eucariotes, i, entre elles, els elements transposables (TEs) destaquen per la seva capacitat de moure i augmentar el seu número de còpia dins del genoma de l'hoste. En les plantes, els TEs són particularment abundants, i tenen un paper central en la remodelació de l'arquitectura del genoma, influint en l'expressió gènica, contribuint a la diversitat genètica i la variació fenotípica. En aquesta tesi he investigat l'impacte, la diversitat i les conseqüències funcionals de l'activitat TE en l'arròs (Oryza sativa), un cultiu bàsic d'alta rellevància agrícola i econòmica. El capítol 1 explora la influència dels TEs en l'expressió gènica a través de les dues subespècies principals d'arròs, índica i japonica. Mitjançant dades genòmiques i transcriptòmiques, identifiquem insercions de TE que es correlacionen amb l'expressió gènica diferencial, destacant el paper dels TE en la generació de la variabilitat transcripcional. Els resultats d'aquest capítol suggereixen que les insercions ancestrals de TEs han estat seleccionades positivament després de la domesticació de l'arròs, jugant un paper important en la història evolutiva recent del cultiu. A la segona part del capítol, presento l'estudi d'un polimorfisme d'inserció de transposons (TIP) associat a l'èxit de floració, destacant la complexa interacció entre les insercions de TEs, la transcripció gènica i la variació fenotípica. El capítol 2 se centra en la caracterització d'un TIP fortament associat amb grans més llargs en arròs índica. Els nostres resultats han demostrat la presència de grans més llargs en accessions amb la inserció de l’element transposable, juntament amb una menor expressió del gen més proper IQD19. Altres anàlisis van revelar l'IQD19 com un gen candidat per millorar la longitud del gra en l'arròs, encara que la validació funcional encara està en curs. En el capítol 3, descric la presència i distribució de repeticions en tàndem de LTR-retrotransposons (LTR-RTs) en els genomes d'arròs, demostrant que aquestes estructures són altament complexes i polimorfes en diferents accessions d'arròs. L'anàlisi es va estendre a altres espècies vegetals (Arabidopsis, ametlla i cotó), evidenciant que les insercions de LTR-RTs en tàndem són comunes en els genomes vegetals. Es presenten en detall dos loci, que il·lustren la complexitat estructural i les limitacions de les eines bioinformàtiques actuals per resoldre aquestes regions. Finalment, el capítol 4 aborda els reptes metodològics d'analitzar els TE en les anàlisis poblacionals a causa del biaix del genoma de referència. Comparem la detecció de TIP i les associacions fenotípiques (TIP-GWAS) en una col·lecció de 3.000 genomes utilitzant dades de lectura curta i múltiples genomes de referència. A la segona part del capítol, vaig avaluar tres protocols de construcció de pangenoma i vaig mesurar la seva eficàcia en la captura de la diversitat TE en la població d'arròs. |
|---|